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Nanisme hypophysaire Nanisme Microsomie Nanosomie

Nanisme hypophysaire– une maladie endocrinienne, qui est basée sur une violation de la synthèse de l’hormone de croissance (somatotropine) dans l’hypophyse antérieure, ce qui entraîne un retard de croissance du squelette, des organes internes et un sous-développement physique. Le nanisme hypophysaire se caractérise par une petite taille anormale : la taille des hommes est inférieure à 130 cm, la taille des femmes est inférieure à 120 cm ; il y a un retard dans le développement du système musculo-squelettique, un hypogonadisme, une diminution de la taille des organes internes, une hypotension, une bradycardie, etc. Le diagnostic du nanisme hypophysaire consiste à déterminer la concentration basale d’hormone de croissance dans le sérum sanguin, à effectuer des tests pharmacologiques, radiographie du crâne, des mains et des articulations du poignet. Le traitement du nanisme hypophysaire comprend une thérapie de remplacement avec de la somatotropine, des stéroïdes anabolisants, des médicaments thyroïdiens et des hormones sexuelles.

CIM-10

informations générales

Le nanisme hypophysaire est un syndrome clinique causé par une insuffisance somatotrope absolue ou relative de l’hypophyse (absence de sécrétion d’hormone somatotrope ou altération de la sensibilité des tissus à celle-ci). Le nanisme hypophysaire survient dans la population avec une fréquence de 1:15 000 -1:20 000, un peu plus souvent chez les hommes. Le concept de nanisme (microsomie, nanosomie, nanisme) au sens large fait référence à un certain nombre d’états pathologiques, exprimés par un retard de croissance et de développement physique par rapport à l’âge moyen, au sexe, à la population et à la norme raciale. Le nanisme peut être une maladie génétique indépendante ou être le symptôme d’un certain nombre de maladies endocriniennes et non endocriniennes.

Les raisons

L’insuffisance somatotrope sous-jacente au nanisme hypophysaire peut être due à trois groupes de causes : un déficit congénital en hormone de croissance (GH), un état hyposomatotrope acquis et une résistance des tissus périphériques aux effets de l’hormone de croissance.

1. Le déficit congénital en somatotropine peut être associé à des anomalies génétiques (mutation du gène de l’hormone de croissance, mutation du gène du récepteur de la somatolibérine, etc.) ou à des anomalies du développement du système hypothalamo-hypophysaire (anencéphalie, aplasie congénitale, hypoplasie ou ectopie de la glande pituitaire).

2. Le nanisme hypophysaire acquis se développe lorsque :

  • Tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome, hamartome, neurofibrome, germinome, adénome hypophysaire) ou d’autres parties du cerveau (par exemple, gliome du chiasma optique).
  • Traumatisme cérébral . Dans certains cas, une lésion cérébrale traumatique, un traumatisme à la naissance, des dommages à la tige pituitaire lors d’interventions chirurgicales peuvent entraîner un nanisme hypophysaire,
  • Autres maladies cérébrales : neuroinfections (encéphalite et méningite virales, bactériennes), hypophysite auto-immune, hydrocéphalie, anévrismes hypophysaires, etc.
  • Dommages toxiques à la glande pituitaire . Le nanisme hypophysaire peut être associé aux effets toxiques de la chimiothérapie ou de la radiothérapie (avec leucémie, rétinoblastome, greffe de moelle osseuse, etc.).

3. Le nanisme hypophysaire dû à l’insensibilité des tissus cibles à l’hormone de croissance peut se développer avec une déficience des récepteurs de l’hormone de croissance, l’absence d’activité biologique de l’hormone somatotrope et une résistance au facteur de croissance analogue à l’insuline 1.

Parallèlement à un déficit isolé en GH, avec nanisme hypophysaire, il peut y avoir une diminution de la synthèse d’autres hormones hypophysaires: gonadotrophines, TSH, ACTH, qui s’accompagne d’une insuffisance de la fonction des glandes endocrines périphériques correspondantes (sexe, thyroïde, glandes surrénales ), ce qui affecte également la croissance et le développement physique. Dans ce cas, l’endocrinologie parle d’une forme panhypophysaire de nanisme.

Classification

Il y a des nanismes avec un physique proportionnel et démesuré. Le groupe de maladies avec un physique proportionnel comprend:

  • nanisme hypophysaire
  • nanisme myxoedémateux (thyroïdien)
  • nanisme surrénalien avec syndrome surrénalien (hyperplasie congénitale des surrénales)
  • nanisme associé à des lésions du thymus
  • nanisme infantile se développant sous l’influence de facteurs exogènes (insuffisance alimentaire ou intoxication)
  • nanisme associé à une puberté précoce et à une fermeture précoce des zones de croissance.

Le nanisme au physique disproportionné est représenté par les formes suivantes :

  • rachitique
  • chondrodystrophique
  • nanisme avec ostéogenèse imparfaite (os fragiles congénitaux).

Les formes familiales (constitutionnelles) de petite taille, qui sont considérées comme une variante du développement physique individuel et ne constituent pas une pathologie, doivent être distinguées des cas de nanisme.

Symptômes du nanisme hypophysaire

Les enfants naissent avec des indicateurs de poids et de taille normaux. Le retard de croissance dans le nanisme hypophysaire congénital devient généralement perceptible vers l’âge de 2-3 ans, puis augmente. Le taux de croissance chez les enfants atteints de nanisme hypophysaire est de 1,5 à 2 cm par an (à un taux de 7 à 8 cm). Chez les hommes adultes, la taille ne dépasse pas 130 cm, chez les femmes – 120 cm.Le physique est proportionnel, mais les proportions caractéristiques de l’enfance peuvent être préservées.

Les phanères cutanés chez les patients atteints de nanisme hypophysaire sont pâles, secs, ridés, avec une teinte jaunâtre ou marbrée, due à une insuffisance thyroïdienne. Les cheveux sur la tête sont souvent fins, secs, cassants. Le sous-développement des os du crâne facial provoque la présence de petits traits du visage (“visage de poupée”), la rétraction de l’arête du nez.

La répartition de la graisse sous-cutanée peut être différente – d’un mauvais développement à un dépôt excessif de graisse selon le type “cushingoïde” (sur la poitrine, l’abdomen, les cuisses). Il y a un retard dans l’ossification du squelette, un mauvais développement du système musculaire, une violation du changement de dents. En raison du sous-développement du larynx chez les adultes atteints de nanisme hypophysaire, un timbre de voix élevé pour les enfants est préservé. Conformément à la petite taille et au poids corporel, une diminution de la taille des organes internes (splanchnomycrie) est notée. Souvent, avec le nanisme hypophysaire, une bradycardie et une hypotension artérielle sont détectées.

La violation de la fonction gonadotrope de l’hypophyse entraîne un retard et une infériorité du développement sexuel (hypogonadisme). Chez les jeunes hommes atteints de nanisme hypophysaire, il y a un manque de croissance des cheveux chez les hommes, une hypoplasie testiculaire, une cryptorchidie, un micropénis ; chez les filles – aménorrhée, micromastie, hypoplasie de l’utérus et des ovaires.

Le développement intellectuel dans le nanisme hypophysaire est généralement préservé. Des caractéristiques psychologiques telles que le négativisme, l’isolement, une diminution de l’estime de soi, un comportement infantile peuvent être notées. S’il y a des plaintes supplémentaires de maux de tête, de vomissements, de déficience visuelle, une pathologie intracrânienne doit être suspectée. Avec le nanisme panhypopituitaire, les signes d’hypocorticisme secondaire et d’hypothyroïdie sont déterminés.

Diagnostique

Les critères de diagnostic du nanisme hypophysaire sont les données de l’anamnèse, de l’examen objectif, des études de laboratoire et instrumentales. Chez les patients, les dimensions corporelles absolues sont déterminées, ainsi qu’un indicateur de retard de croissance – la différence entre la taille réelle du patient et l’âge normatif moyen et les indicateurs de sexe dans la population. Avec le nanisme hypophysaire, le déficit de croissance est supérieur à 2-3 écarts carrés.

Le rôle principal dans le diagnostic du nanisme hypophysaire appartient à la détermination du niveau basal de l’hormone de croissance dans le sérum sanguin, du rythme circadien de la sécrétion et des réserves dans le contexte de la stimulation. Chez les patients atteints de nanisme hypophysaire, le niveau initial de GH est considérablement réduit; lors de la réalisation de tests de stimulation avec de l’insuline, de la thyréolibérine, de l’arginine, etc., il augmente légèrement.

La radiographie de la selle turque révèle sa forme enfantine (« ovale debout ») et un dos large (dit juvénile). Avec une augmentation de la taille de la selle turque et la présence de zones de calcification, il faut avant tout penser à une tumeur. La radiographie des articulations du poignet et des mains permet de déterminer l’âge radiologique (“osseux”). Avec le nanisme hypophysaire, il y a un ralentissement significatif des processus d’ossification du squelette.

Pour déterminer la forme du nanisme, il est nécessaire d’étudier le facteur de croissance analogue à l’insuline (somatomedine-C), la TSH, la LH, la FSH, la T3, la T4, le cortisol plasmatique et urinaire, les anticorps contre la thyroglobuline, la fraction microsomale des thyrocytes, etc. La tomodensitométrie (IRM) est réalisée pour exclure une lésion tumorale cérébrale.

Avec le nanisme hypophysaire, le patient doit être consulté par un endocrinologue, gynécologue (femmes), andrologue (hommes), neurologue ou neurochirurgien, ophtalmologiste, généticien.

Traitement du nanisme hypophysaire

Chez les jeunes enfants, pour exclure les erreurs de diagnostic pendant 6 à 12 mois. résister à la période d’observation, au cours de laquelle une attention particulière est accordée à une bonne nutrition, à une thérapie générale de renforcement, à la prise de vitamines (A et D) et de minéraux (phosphore, calcium). Le manque de dynamique de croissance et de développement physique est à la base de la transition vers l’hormonothérapie.

La base du traitement pathogénique du nanisme hypophysaire est la thérapie de remplacement avec des préparations d’hormone de croissance, qui est effectuée en cours intermittents (2-3 mois aux mêmes intervalles). La somatotropine humaine est prescrite aux patients présentant un déficit hormonal endogène avéré et une différenciation squelettique ne dépassant pas l’âge de 13-14 ans. Le traitement avec STH est effectué jusqu’à ce que les zones de croissance soient fermées ou jusqu’à ce que des paramètres de croissance acceptables soient atteints.

Dans le traitement du nanisme hypophysaire, des stéroïdes anabolisants (méthandiénone, nandrolone) sont utilisés, qui ont un effet stimulant sur le niveau d’hormone de croissance endogène, la synthèse des protéines et la croissance. Le traitement aux hormones stéroïdes se poursuit pendant plusieurs années avec un remplacement périodique des médicaments. Le traitement avec des agents anabolisants est conseillé de commencer à partir de 5-7 ans. Pour stimuler la fonction des gonades de plus de 16 ans, on prescrit aux jeunes hommes de la gonadotrophine chorionique et de petites doses d’androgènes, et aux filles de petites doses d’œstrogènes.

À l’avenir, après la fermeture des zones de croissance, les patients atteints de nanisme hypophysaire sont transférés à un apport permanent d’hormones sexuelles en fonction de leur sexe. Dans le même temps, les femmes prennent des préparations combinées d’œstrogènes et de progestatifs, les hommes – des androgènes à action prolongée.

Avec l’hypothyroïdie, la L-thyroxine, la thyroïdine sont prescrites; en cas d’insuffisance de somatolibérine – ses analogues synthétiques; avec hypofonction du cortex surrénalien – glucocorticostéroïdes. Avec une pathologie organique du système nerveux central, un traitement anti-inflammatoire, résolutif et déshydratant peut être nécessaire. Si des tumeurs hypophysaires sont détectées, leur ablation chirurgicale est indiquée, parfois une radiothérapie est effectuée.

Prévision et prévention

Avec le nanisme hypophysaire dû à des causes génétiques, le pronostic est bon. Un THS opportun et rationnel permet aux patients d’être suffisamment développés physiquement, socialement actifs et physiquement aptes. Lors du choix d’une profession, un travail qui implique un stress physique et neuropsychique accru n’est pas recommandé. En l’absence du traitement nécessaire, les patients restent de petite taille et de sous-développement physique. Dans le cas de lésions cérébrales organiques, le pronostic est déterminé par la maladie sous-jacente et la dynamique de son évolution.

Les patients atteints de nanisme hypophysaire sont inscrits à vie dans un dispensaire avec un endocrinologue et doivent lui rendre visite tous les 2-3 mois. La prévention du nanisme hypophysaire consiste à prévenir les infections, les blessures physiques et mentales chez les femmes enceintes ; prévention des traumatismes à la naissance, des neuroinfections, des traumatismes crâniens, des intoxications chez les enfants.

Acromégalie

L’acromégalie est une augmentation pathologique de certaines parties du corps associée à une production accrue d’hormone somatotrope (hormone de croissance) par l’hypophyse antérieure à la suite de sa lésion tumorale. Il survient chez l’adulte et se manifeste par un élargissement des traits du visage (nez, oreilles, lèvres, mâchoire inférieure), une augmentation des pieds et des mains, des maux de tête et des douleurs articulaires constants et une violation des fonctions sexuelles et reproductives chez l’homme et la femme. . Il est diagnostiqué selon des tests hormonaux, radiographie du crâne, IRM du cerveau. Le traitement est effectué par des méthodes médicales, radiologiques et chirurgicales.

CIM-10

informations générales

L’acromégalie commence à se développer après que le corps cesse de croître. Progressivement, sur une longue période, les symptômes augmentent et des changements d’apparence se produisent. En moyenne, l’acromégalie est diagnostiquée 7 ans après le début effectif de la maladie. La maladie est également fréquente chez les femmes et les hommes, principalement à l’âge de 40-60 ans. L’acromégalie est une pathologie endocrinienne rare et survient chez 40 personnes pour 1 million d’habitants. Des niveaux élevés d’hormone de croissance dans le sang entraînent une mortalité précoce due au cancer, aux maladies pulmonaires et cardiovasculaires.

Causes de l’acromégalie

La sécrétion d’hormone somatotrope (somatotropine, hormone de croissance) est réalisée par l’hypophyse. Dans l’enfance, l’hormone somatotrope contrôle les processus de formation du squelette musculo-squelettique et de la croissance linéaire, et chez l’adulte, elle contrôle le métabolisme des glucides, des graisses et des sels d’eau. La sécrétion d’hormone de croissance est régulée par l’hypothalamus, qui produit des neurosecrets spéciaux : la somatolibérine (stimule la production d’hormone de croissance) et la somatostatine (inhibe la production d’hormone de croissance).

Normalement, la teneur en somatotropine dans le sang fluctue au cours de la journée, atteignant son maximum aux petites heures du matin. Chez les patients atteints d’acromégalie, il y a non seulement une augmentation de la concentration d’hormone de croissance dans le sang, mais également une violation du rythme normal de sa sécrétion. Les cellules de l’hypophyse antérieure, pour diverses raisons, n’obéissent pas à l’influence régulatrice de l’hypothalamus et commencent à se multiplier activement. La prolifération des cellules hypophysaires conduit à l’émergence d’une tumeur glandulaire bénigne – l’adénome hypophysaire, qui produit intensément de la somatotropine. La taille de l’adénome peut atteindre plusieurs centimètres et dépasser la taille de la glande elle-même, comprimant et détruisant les cellules normales de l’hypophyse.

Chez 45% des patients atteints d’acromégalie, les tumeurs hypophysaires ne produisent que de la somatotropine, chez 30% supplémentaires, elles produisent en outre de la prolactine, chez les 25% restants, en outre, elles sécrètent des hormones lutéinisantes, folliculo-stimulantes et stimulantes de la thyroïde, la sous-unité A. Dans 99 % des cas, c’est l’adénome hypophysaire qui provoque l’acromégalie. Les facteurs responsables du développement de l’adénome hypophysaire sont les lésions cérébrales traumatiques, les tumeurs de l’hypothalamus, l’inflammation chronique des sinus (sinusite). Un certain rôle dans le développement de l’acromégalie est attribué à l’hérédité, car la maladie est plus souvent observée chez les parents.

Pathogénèse

Dans l’enfance et l’adolescence, dans un contexte de croissance continue, l’hypersécrétion chronique de GH provoque un gigantisme, caractérisé par une augmentation excessive mais relativement proportionnelle des os, des organes et des tissus mous. Avec l’achèvement de la croissance physiologique et de l’ossification du squelette, des troubles de type acromégalie se développent – un épaississement disproportionné des os, une augmentation des organes internes et des troubles métaboliques caractéristiques. Avec l’acromégalie, une hypertrophie du parenchyme et du stroma des organes internes se produit: le cœur, les poumons, le pancréas, le foie, la rate et les intestins. La prolifération du tissu conjonctif entraîne des modifications sclérotiques de ces organes et le risque de développer des tumeurs bénignes et malignes, y compris endocriniennes, augmente.

Classification

L’acromégalie se caractérise par une évolution longue et pluriannuelle. Selon la gravité des symptômes dans le développement de l’acromégalie, plusieurs étapes sont distinguées:

  • Le stade de la préacromégalie – il existe des signes initiaux bénins de la maladie. À ce stade, l’acromégalie est rarement diagnostiquée, uniquement sur la base des taux d’hormone de croissance dans le sang et des données CT du cerveau.
  • Stade hypertrophique – il existe une symptomatologie prononcée de l’acromégalie.
  • Stade tumoral – des symptômes de compression des parties adjacentes du cerveau apparaissent (augmentation de la pression intracrânienne, troubles nerveux et oculaires).
  • Stade de la cachexie – épuisement résultant de l’acromégalie.

Symptômes de l’acromégalie

Les manifestations de l’acromégalie peuvent être dues à un excès de somatotropine ou à l’effet d’un adénome hypophysaire sur les nerfs optiques et les structures voisines du cerveau.

Un excès d’hormone de croissance provoque des modifications caractéristiques de l’apparence des patients atteints d’acromégalie: augmentation de la mâchoire inférieure, des os zygomatiques, des arcades sourcilières, hypertrophie des lèvres, du nez, des oreilles, entraînant un grossissement des traits du visage. Avec une augmentation de la mâchoire inférieure, il y a un écart entre les espaces interdentaires et un changement de morsure. Il y a une augmentation de la langue (macroglossie), sur laquelle les marques des dents sont imprimées. En raison de l’hypertrophie de la langue, du larynx et des cordes vocales, la voix change – elle devient basse et rauque. Les changements d’apparence avec l’acromégalie se produisent progressivement, imperceptiblement pour le patient lui-même. Il y a un épaississement des doigts, une augmentation de la taille du crâne, des pieds et des mains à tel point que le patient est obligé d’acheter des chapeaux, des chaussures et des gants plusieurs tailles plus grands qu’auparavant.

Avec l’acromégalie, une déformation du squelette se produit: la colonne vertébrale est pliée, la poitrine augmente de taille antéropostérieure, acquérant une forme en forme de tonneau et les espaces intercostaux se dilatent. L’hypertrophie en développement des tissus conjonctifs et cartilagineux provoque une déformation et une limitation de la mobilité articulaire, l’arthralgie.

Il y a une transpiration excessive et une sécrétion de sébum, en raison d’une augmentation du nombre et de l’activité accrue des glandes sudoripares et sébacées. La peau des patients atteints d’acromégalie s’épaissit, s’épaissit, se rassemble en plis profonds, en particulier au niveau du cuir chevelu.

Il y a une augmentation de la taille des muscles et des organes internes (cœur, foie, reins) avec une dystrophie progressivement croissante des fibres musculaires. Les patients commencent à s’inquiéter de la faiblesse, de la fatigue, de la baisse progressive des performances. Une hypertrophie myocardique se développe, qui est ensuite remplacée par une dystrophie myocardique et une insuffisance cardiaque croissante. Un tiers des patients atteints d’acromégalie présentent une hypertension artérielle, près de 90 % développent un syndrome d’apnée du sommeil associé à une hypertrophie des tissus mous des voies respiratoires supérieures et à une perturbation du centre respiratoire.

Avec l’acromégalie, la fonction sexuelle en souffre. La plupart des femmes présentant un excès de prolactine et une carence en gonadotrophines développent des irrégularités menstruelles et une infertilité, une galactorrhée apparaît – l’écoulement de lait des mamelons, non causé par la grossesse et l’accouchement. Chez 30% des hommes, il y a une diminution de la puissance sexuelle. L’hyposécrétion d’hormone antidiurétique dans l’acromégalie se manifeste par le développement d’un diabète insipide.

À mesure que la tumeur hypophysaire augmente et qu’une compression des nerfs et des tissus se produit, une augmentation de la pression intracrânienne, une photophobie, une vision double, des douleurs aux pommettes et au front, des étourdissements, des vomissements, une diminution de l’ouïe et de l’odorat, un engourdissement des extrémités. Chez les patients souffrant d’acromégalie, le risque de développer des tumeurs de la glande thyroïde, des organes du tractus gastro-intestinal et de l’utérus augmente.

Complications

L’évolution de l’acromégalie s’accompagne du développement de complications de presque tous les organes. Le plus souvent chez les patients atteints d’acromégalie, d’hypertrophie cardiaque, de dystrophie myocardique, d’hypertension artérielle et d’insuffisance cardiaque. Plus d’un tiers des patients développent un diabète sucré, une dystrophie hépatique et un emphysème pulmonaire.

L’hyperproduction de facteurs de croissance dans l’acromégalie conduit au développement de tumeurs de divers organes, bénignes et malignes. L’acromégalie s’accompagne souvent d’un goitre diffus ou nodulaire, d’une mastopathie fibrokystique, d’une hyperplasie adénomateuse des surrénales, d’ovaires polykystiques, de fibromes utérins, de polypose intestinale. Le développement d’une insuffisance hypophysaire (panhypopituitarisme) est causé par la compression et la destruction de la tumeur de l’hypophyse.

Diagnostique

Aux stades ultérieurs (5 à 6 ans après le début de la maladie), l’acromégalie peut être suspectée sur la base d’une augmentation des parties du corps et d’autres signes externes visibles à l’examen. Dans de tels cas, le patient est référé pour une consultation avec un endocrinologue et des tests de diagnostic en laboratoire. Les principaux critères de laboratoire pour le diagnostic de l’acromégalie sont la détermination du contenu dans le sang :

  • hormone de croissance le matin et après le test de glycémie ;
  • IGF I – facteur de croissance analogue à l’insuline.

Une augmentation du niveau de somatotropine est déterminée chez presque tous les patients atteints d’acromégalie. Un test de charge de glucose par voie orale pour l’acromégalie consiste à déterminer la valeur initiale de l’hormone de croissance, puis après la prise de glucose – après une demi-heure, une heure, 1,5 et 2 heures. Normalement, après avoir pris du glucose, le niveau d’hormone somatotrope diminue, et dans la phase active de l’acromégalie, au contraire, son augmentation est notée. La réalisation d’un test de tolérance au glucose est particulièrement informative en cas d’augmentation modérée du taux d’hormone de croissance ou de ses valeurs normales. De plus, le test de charge en glucose est utilisé pour évaluer l’efficacité du traitement de l’acromégalie.

L’hormone de croissance agit sur le corps par le biais de facteurs de croissance analogues à l’insuline (IGF). La concentration plasmatique d’IGF I reflète la libération totale d’hormone de croissance par jour. Une augmentation de l’IGF I dans le sang d’un adulte indique directement le développement de l’acromégalie.

À l’examen ophtalmologique, les patients atteints d’acromégalie présentent un rétrécissement des champs visuels, puisque anatomiquement, les voies visuelles sont situées dans le cerveau près de l’hypophyse. Une radiographie du crâne révèle une augmentation de la taille de la selle turque, où se trouve la glande pituitaire. Pour visualiser une tumeur hypophysaire, des diagnostics informatiques et une IRM du cerveau sont effectués. De plus, les patients atteints d’acromégalie sont examinés pour diverses complications : polypose intestinale, diabète sucré, goitre multinodulaire, etc.

Traitement de l’acromégalie

Dans l’acromégalie, l’objectif principal du traitement est d’obtenir une rémission de la maladie en éliminant l’hypersécrétion de somatotropine et en normalisant la concentration d’IGF I. L’endocrinologie moderne utilise des méthodes médicales, chirurgicales, radiologiques et combinées pour traiter l’acromégalie.

Pour normaliser le taux de somatotropine dans le sang, des analogues de la somatostatine sont prescrits – la neurosécrétion de l’hypothalamus, qui supprime la sécrétion de l’hormone de croissance (octréotide, lanréotide). Avec l’acromégalie, la nomination d’hormones sexuelles, d’agonistes de la dopamine (bromocriptine, cabergoline) est indiquée. Par la suite, une gammathérapie ou une radiothérapie ponctuelle est généralement effectuée sur l’hypophyse.

Dans l’acromégalie, le plus efficace est l’ablation chirurgicale de la tumeur à la base du crâne à travers le sphénoïde. Avec de petits adénomes après la chirurgie, 85% des patients présentent une normalisation des niveaux de somatotropine et une rémission stable de la maladie. Avec une taille importante de la tumeur, le pourcentage de guérison à la suite de la première opération atteint 30 %. Le taux de mortalité pour le traitement chirurgical de l’acromégalie varie de 0,2 à 5 %.

Prévision et prévention

L’absence de traitement de l’acromégalie entraîne une invalidité chez les patients en âge de travailler et augmente le risque de décès prématuré. Avec l’acromégalie, l’espérance de vie est réduite : 90 % des patients ne vivent pas jusqu’à 60 ans. La mort survient généralement à la suite d’une maladie cardiovasculaire. Les résultats du traitement chirurgical de l’acromégalie sont meilleurs avec les petits adénomes. Avec les grosses tumeurs de l’hypophyse, la fréquence de leur récurrence augmente fortement.

Pour prévenir l’acromégalie, les blessures à la tête doivent être évitées, les foyers chroniques d’infection nasopharyngée doivent être désinfectés. La détection précoce de l’acromégalie et la normalisation des niveaux d’hormone de croissance éviteront les complications et provoqueront une rémission stable de la maladie.

1. Directives cliniques fédérales sur la clinique, le diagnostic, le diagnostic différentiel et le traitement de l’acromégalie / Dedov I.I. Molitvoslovova N.N. Rozhinskaya L.Ya. Melnichenko G.A. — 2013.

3. Une vision moderne du traitement de l’acromégalie avec des analogues de la somatostatine/ Ilovayskaya IA// Medical Council. — 2017.

Gigantisme

Le gigantisme est une grande taille pathologique causée par une production excessive d’hormone de croissance (hormone somatotrope) par l’hypophyse antérieure et se manifeste déjà dans l’enfance. On note une augmentation de la taille au-delà de 2 m, un physique démesuré avec un allongement prédominant des membres, alors que la tête semble très petite. Les patients ont un trouble de l’état physique et mental, de la fonction sexuelle. Avec le gigantisme, la capacité de travail est limitée, le risque d’infertilité est élevé. Le principal critère de diagnostic du gigantisme, en plus d’un tableau clinique vif, est la détection d’une augmentation de STH dans le sang.

informations générales

Le gigantisme (ou macrosomie) se développe chez les enfants présentant des processus incomplets d’ossification du squelette, est plus fréquent chez les adolescents de sexe masculin, est déjà déterminé à l’âge de 9 à 13 ans et progresse tout au long de la période de croissance physiologique. Avec le gigantisme, le taux de croissance de l’enfant et ses performances dépassent de loin la norme anatomique et physiologique et atteignent à la fin de la période pubertaire plus de 1,9 m chez la femme et 2 m chez l’homme, tout en conservant un physique relativement proportionnel. La fréquence d’apparition du gigantisme est de 1 à 3 cas pour 1000 habitants.

Les parents des patients souffrant de cette pathologie sont généralement de taille normale. Le gigantisme doit être différencié de la taille héréditaire.

Classification du gigantisme

L’endocrinologie moderne distingue les options suivantes pour le développement du gigantisme:

  • Acromégalie – gigantisme avec des signes d’acromégalie ;
  • splanchnomégalie ou gigantisme des organes internes – accompagné d’une augmentation de la taille et de la masse des organes internes;
  • eunuchoïde – gigantisme chez les patients atteints d’hypogonadisme (hypofonctionnement ou arrêt complet des fonctions des gonades), se manifestant par des membres allongés de manière disproportionnée, des zones de croissance ouvertes dans les articulations et l’absence de caractéristiques sexuelles secondaires;
  • vrai – caractérisé par une augmentation proportionnelle de la taille du corps et l’absence de déviations des fonctions physiologiques et mentales;
  • partiel ou partiel – gigantisme avec une augmentation des parties individuelles du corps;
  • demi – gigantisme, accompagné d’une augmentation de la moitié du corps;
  • cérébral – gigantisme causé par une lésion organique du cerveau et accompagné d’une violation de l’intellect.

Causes du gigantisme

Le gigantisme et l’acromégalie sont deux variations liées à l’âge des mêmes processus pathologiques : l’hyperplasie et l’hyperfonctionnement des cellules hypophysaires qui produisent l’hormone somatotrope (hormone de croissance). Une sécrétion accrue d’hormone de croissance peut être observée avec des lésions de l’hypophyse à la suite de tumeurs de la glande (adénomes hypophysaires), d’intoxications, de neuroinfections (encéphalite, méningite, méningo-encéphalite), de traumatismes craniocérébraux.

Souvent, la cause du gigantisme est une diminution de la sensibilité des cartilages épiphysaires, qui assurent la croissance des os en longueur, aux effets des hormones sexuelles. En conséquence, les os conservent la capacité d’augmenter en longueur pendant une longue période, même dans la période post-pubertaire. L’hypersécrétion de somatotropine après la fermeture des zones de croissance des os et l’achèvement de l’ossification du squelette conduit à l’acromégalie.

Symptômes de gigantisme

Un saut dans l’augmentation de la longueur du corps avec le gigantisme se produit à 10-15 ans. Les patients se distinguent par une croissance élevée et son rythme d’augmentation, se plaignent de fatigue et de faiblesse, de vertiges, de maux de tête, d’une vision floue, de douleurs dans les articulations et les os. Une mémoire et des performances réduites entraînent de mauvais résultats scolaires. Le gigantisme se caractérise par des troubles hormonaux, un dysfonctionnement mental et sexuel (infantilisme). Chez les femmes atteintes de gigantisme, d’aménorrhée primaire ou d’arrêt précoce de la fonction menstruelle, l’infertilité se développe, chez les hommes – l’hypogonadisme. Les autres manifestations hormonales du gigantisme sont le diabète insipide, l’hypo ou l’hyperthyroïdie et le diabète sucré. Il y a d’abord une augmentation de la force musculaire, puis une faiblesse musculaire et une asthénie.

Avec le gigantisme, il est possible de développer une hypertension artérielle, une dystrophie myocardique, une insuffisance cardiaque, un emphysème pulmonaire, des modifications dégénératives du foie, une infertilité, un diabète sucré et un dysfonctionnement thyroïdien.

Diagnostic de gigantisme

Le diagnostic de gigantisme est établi sur la base d’un examen externe du patient, des résultats d’études de laboratoire, radiologiques, neurologiques et ophtalmologiques. Avec le gigantisme, une teneur élevée en STH dans le sang est déterminée en laboratoire.

Pour détecter les tumeurs hypophysaires, des radiographies du crâne, un scanner et une IRM du cerveau sont effectués. En présence d’un adénome hypophysaire, une selle turcique élargie (lit hypophysaire) est déterminée. Les radiographies des mains montrent une différence entre l’âge osseux et l’âge du passeport. Un examen ophtalmologique des patients atteints de gigantisme révèle une limitation des champs visuels, une congestion du fond d’œil.

Traitement du gigantisme

Les principes de traitement du gigantisme sont similaires à ceux de l’acromégalie. Les analogues de la somatostatine sont utilisés pour normaliser le niveau d’hormone de croissance dans le gigantisme, et les hormones sexuelles sont utilisées pour fermer plus rapidement les zones de croissance osseuse. Le traitement étiologique du gigantisme dans les adénomes hypophysaires implique l’utilisation de la radiothérapie ou leur ablation chirurgicale en association avec un support médicamenteux avec des agonistes de la dopamine.

Avec le gigantisme de type eunuchoïde, le traitement vise à éliminer l’infantilisme sexuel, à accélérer l’ossification du squelette et à arrêter sa croissance ultérieure. Le traitement du gigantisme partiel comprend une correction orthopédique avec chirurgie plastique. Le traitement combiné du gigantisme utilisé par les endocrinologues combine l’hormonothérapie et la radiothérapie et obtient des résultats positifs chez un nombre important de patients.

Prévision et prévention du gigantisme

Avec un traitement adéquat du gigantisme, le pronostic vital est relativement favorable. Cependant, de nombreux patients ne vivent pas jusqu’à un âge avancé et meurent des complications de la maladie. La plupart des patients souffrant de gigantisme sont stériles, leur capacité de travail est fortement réduite.

Les parents devraient s’inquiéter de la forte augmentation significative de la croissance de l’enfant pendant la puberté par rapport à ses pairs. Une intervention médicale en temps opportun permettra d’éviter les complications.

Gigantisme et acromégalie

Le gigantisme et l’acromégalie sont des syndromes causés par une sécrétion excessive d’hormone de croissance (hypersomatotropisme), qui est presque toujours causée par un adénome hypophysaire. Avant que l’épiphyse ne se ferme, cela conduit au développement du gigantisme. Plus tard, à la suite de l’acromégalie, des changements distincts des traits du visage et d’autres signes apparaissent. Le diagnostic repose sur la présentation clinique, la radiographie du crâne et de la main et la mesure des taux d’hormone de croissance et de facteur de croissance analogue à l’insuline 1. Le traitement consiste en l’ablation ou la destruction de l’adénome, et parfois d’autres traitements.

La GH stimule la croissance somatique et régule le métabolisme. Le principal stimulateur de la synthèse et de la sécrétion de GH est l’hormone de libération de l’hormone de croissance (GHR), et l’inhibiteur de ces processus est la somatostatine. La GH contrôle la synthèse du facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1), également appelé somatomédine-C, dont dépend principalement la croissance des tissus. Bien que l’IGF-1 soit produit par de nombreux tissus locaux, la principale source d’IGF-1 circulant est le foie. Les effets métaboliques de la GH se développent en deux phases. Initialement, la GH agit comme l’insuline, augmentant l’absorption du glucose par les muscles et le tissu adipeux, stimulant l’absorption des acides aminés et la synthèse des protéines dans le foie et les muscles, et inhibant la lipolyse dans le tissu adipeux. Après quelques heures, des effets métaboliques anti-insuline plus prononcés se développent. Ceux-ci comprennent l’inhibition de l’absorption et de l’utilisation du glucose,

Les tumeurs sécrétant de la GH sont en grande partie sporadiques, mais des anomalies génétiques sur le chromosome X (acrogigantisme lié à l’X), une surexpression du gène transformant la tumeur hypophysaire ( PTTG ) et des mutations dans les protéines interagissant avec les récepteurs des hydrocarbures aryliques (AIP) ont été découvertes. Les cellules de nombreux adénomes qui sécrètent l’hormone de croissance (GH) contiennent une forme mutante de la protéine Gs, qui active l’adénylate cyclase. Les cellules avec une forme mutante de la protéine Gs sécrètent de la GH même en l’absence d’hormone de libération de l’hormone de croissance (GRH). Des cas de sécrétion ectopique de HRH par des tumeurs, notamment du pancréas et des poumons, ont également été décrits.

Symptômes et signes de gigantisme et d’acromégalie

gigantisme hypophysaire

Cette affection rare survient lorsque l’hypersécrétion de GH débute dans l’enfance, avant même la fermeture des plaques de croissance épiphysaires. Le taux de croissance du squelette et la croissance maximale réalisable augmentent, mais les os ne sont pratiquement pas déformés. Cependant, un œdème des tissus mous et une hypertrophie des nerfs périphériques peuvent être observés. Il y a souvent un retard de la puberté Puberté retardée La puberté retardée est l’absence de puberté au moment prévu. Le diagnostic est réalisé en mesurant les taux d’hormones sexuelles (testostérone et estradiol), lutéinisantes. En savoir plus ou hypogonadisme hypogonadotrope avec un corps eunuchoïde caractéristique (c’est-à-dire un corps grand et mince avec de longs membres).

Acromégalie

L’hypersécrétion de GH, qui débute vers 20-40 ans, conduit à l’acromégalie. Si l’hypersécrétion de GH débute après la fermeture des zones de croissance épiphysaires, elle se manifeste d’abord cliniquement par un grossissement des traits du visage et une hypertrophie des tissus mous des mains et des pieds. L’aspect général change, les patients doivent augmenter la taille des bagues, des gants et des chaussures. Des photographies du patient prises à différents moments permettent de suivre l’évolution de la maladie.

Cette photo montre un patient avec des tubercules frontaux proéminents, un prognathisme, une hypertrophie osseuse nasale et une peau épaissie.

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La photo de gauche montre une femme de 64 ans atteinte d’acromégalie due à un adénome hypophysaire. La photo de droite montre le même patient 11 ans plus tôt. Notez les traits du visage modifiés par rapport à l’image de gauche.

avec l’autorisation de l’éditeur. De Newman CB Atlas d’endocrinologie clinique : neuroendocrinologie et maladie hypophysaire . Edité par SG Korenman (éditeur de la série) et ME Molitch. Philadelphie, médecine actuelle, 2000.

Vue frontale et latérale d’un patient atteint d’acromégalie. Les traits rugueux du visage sont frappants, notamment la prognathie, la sévérité des tubercules zygomatiques et des arcades sourcilières.

Avec l’autorisation de l’éditeur. Conrad C, Pro B, Prabhu S et al., dans Atlas of Cancer. Edité par M Markman et M. R. Gilbert. Philadelphie, Current Medicine, 2002.

Cette photographie montre une main normale (à gauche) comparée à une main agrandie (à droite) chez un patient atteint d’acromégalie.

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Chez les patients adultes atteints d’acromégalie, le corps est couvert de poils grossiers, la peau est épaissie et souvent de couleur foncée. La taille et la fonction des glandes sébacées et sudoripares sont augmentées, c’est pourquoi les patients se plaignent souvent d’une transpiration excessive et d’une odeur corporelle désagréable. La croissance de la mâchoire inférieure entraîne sa saillie et l’expansion des espaces interdentaires. En raison de la prolifération des cartilages du larynx, la voix devient basse et rauque. La langue est souvent élargie et son pliage est augmenté. Au fil du temps, les cartilages des côtes se développent, ce qui donne à la poitrine un aspect en forme de tonneau. Le tissu cartilagineux des articulations réagit assez tôt à l’excès de GH par prolifération avec possibilité de nécrose et d’érosion. Les patients se plaignent souvent de l’état des articulations et il existe des cas d’arthrite dégénérative entraînant une invalidité.

La neuropathie périphérique se développe souvent en raison de la compression des nerfs par le tissu fibreux adjacent et de la prolifération des fibres endoneurales. Une tumeur hypophysaire provoque souvent des maux de tête. Avec la croissance tumorale suprasellaire et la compression du chiasma optique, une hémianopsie bitemporale se développe. Cœur, foie, reins, rate, thyroïde, parathyroïdes, côlon et pancréas plus gros que la normale ; l’hypertrophie thyroïdienne peut être généralisée ou multinodulaire. Maladie cardiaque (p. ex., maladie coronarienne Présentation de la maladie coronarienne La maladie coronarienne (CHD) est causée par des perturbations de l’apport sanguin coronaire, dans la plupart des cas associées à des lésions athérosclérotiques des artères coronaires. Clinique. En savoir plus , Cardiomégalie, insuffisance valvulaire, parfois cardiomyopathie Présentation des cardiomyopathies Les cardiomyopathies sont des maladies primaires du muscle cardiaque. Ils doivent être distingués des maladies cardiaques structurelles, telles que la maladie coronarienne, la pathologie valvulaire, congénitale. Lire la suite ) surviennent chez environ un tiers des patients, avec un doublement du risque de décès dû à ces maladies. Près de 30 % des patients souffrent d’hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une augmentation persistante de la pression artérielle systolique au repos (≥ 130 mm Hg) et/ou diastolique (≥ 80 mm Hg). Augmentation de la tension artérielle sans Lire la suite. Le ronflement est un symptôme courant provoquant une hyperglycémie. Les premiers symptômes sont associés à l’hyperglycémie et comprennent. Lire plus d’informations ne se produit que dans environ 10% des cas.

Certaines femmes atteintes d’acromégalie développent une galactorrhée Galactorrhée La galactorrhée est la sécrétion de lait chez tous les hommes, ainsi que chez les femmes en dehors de la période d’allaitement. En règle générale, la cause de la galactorrhée est un adénome hypophysaire qui sécrète de la prolactine. Diagnostic. Lire plus d’informations, généralement associées à l’étiologie de l’hyperprolactinémie. Cependant, la galactorrhée peut également survenir avec un excès de GH seule, car elle stimule la lactation. Chez les patients atteints de tumeurs sécrétant de la GH, la sécrétion de gonadotrophines est souvent réduite. Environ 30% des hommes atteints d’acromégalie développent une dysfonction érectile et presque toutes les femmes développent des irrégularités menstruelles ou une aménorrhée.

Diagnostic de gigantisme et d’acromégalie

Détermination du niveau d’insuline comme facteur de croissance 1 (IGF-1)

Niveaux normaux d’hormone de croissance

Le diagnostic peut être établi sur la base de signes cliniques caractéristiques. L’IRM de la selle turcique est la méthode de choix pour le diagnostic d’adénome hypophysaire. La tomodensitométrie, l’IRM ou la radiographie du crâne révèlent un épaississement cortical, une expansion des sinus frontaux, ainsi qu’un élargissement et une érosion de la selle turcique. La radiographie des mains montre un épaississement des phalanges terminales des doigts et des tissus mous.

Si une acromégalie est suspectée, les taux sériques d’ IGF-1 doivent être déterminés . Il est généralement significativement élevé (3 à 10 fois) et, comme il est beaucoup moins fluctuant que le niveau de GH lui-même, sa détermination est le moyen le plus simple d’évaluer l’hypersécrétion de GH. Les taux d’IGF-1 peuvent également être utilisés pour évaluer la réponse au traitement.

Niveaux plasmatiques de GHgénéralement élevée. Le sang pour sa détermination doit être prélevé avant le petit déjeuner (à l’état basal); chez un individu en bonne santé, les niveaux basaux de GH sont faibles ou indétectables. Une augmentation transitoire de son niveau est également possible dans la norme, en raison de la sécrétion impulsionnelle de GH, et cela doit être distingué de l’hypersécrétion pathologique de l’hormone. Chez les patients présentant un taux élevé de GH, le degré de sa diminution sous l’influence d’une charge de glucose est évalué (test standard); cependant, les résultats de ce test dépendent de la méthode utilisée pour déterminer la GH, et différents auteurs définissent la frontière entre la réponse normale et pathologique de différentes manières. Chez un individu en bonne santé, la sécrétion de GH est réduite à < 1 ng/mL ([< 1 µg/L] (le seuil est souvent < 0,4 ng/mL [< 0,4 µg/L] dans les 120 minutes suivant l’ingestion de 75 g de glucose oral. Chez la plupart des patients atteints d’acromégalie, le niveau reste beaucoup plus élevé. Dans certains cas, le niveau basal de GH est également jugé sur la réponse au traitement.

La tomodensitométrie ou l’ IRM de la selle turcique est utilisée pour détecter la tumeur . Si une tumeur n’est pas trouvée, il faut supposer l’existence d’une tumeur à l’extérieur du SNC, qui produit de manière ectopique de grandes quantités de HRH, ce qui provoque une sécrétion hypophysaire excessive de GH. Des taux plasmatiques élevés de HRH appuient ce diagnostic. Le foyer de production ectopique de HRH doit d’abord être recherché dans les poumons et le pancréas.

Au moment du diagnostic, il est nécessaire de dépister les complications, dont le diabète Diabète sucré (DM) Le diabète sucré se caractérise par une altération de la sécrétion d’insuline et divers degrés de résistance à l’insuline, entraînant une hyperglycémie. Les premiers symptômes sont associés à l’hyperglycémie et comprennent. En savoir plus sur les maladies cardiaques et le cancer gastro-intestinal. Des tests de glycémie à jeun, d’hémoglobine glyquée (HbA1C) ou un test de tolérance au glucose par voie orale doivent être effectués pour détecter le diabète. Un électrocardiogramme et, si possible, une échocardiographie sont pratiqués pour détecter une maladie cardiaque et une coloscopie est pratiquée pour détecter un cancer du côlon. Le dépistage ultérieur dépend des résultats de l’étude initiale et de la réponse du patient au traitement.

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