L’ immunodéficience chez les enfants est divisée en primaire (congénitale) et secondaire, causée par des influences exogènes, des infections graves, des facteurs iatrogènes. Les symptômes de la pathologie comprennent des maladies infectieuses fréquentes et prolongées de diverses localisations, un développement physique et mental retardé, des troubles allergiques et auto-immuns. Pour le diagnostic, des tests cliniques généraux, un immunogramme élargi, des tests sérologiques et génétiques sont prescrits. Le traitement des immunodéficiences consiste en une thérapie substitutive et antibiotique, des méthodes chirurgicales (greffe de moelle osseuse et de thymus).

CIM-10

informations générales

La fréquence d’apparition des déficits immunitaires chez l’enfant varie de 1:10 000 à 1:100 000. La variabilité des données est due à la grande variété des formes cliniques de la pathologie et au polymorphisme des symptômes. Les déficits immunitaires secondaires légers ne sont généralement pas diagnostiqués et ne figurent pas dans les statistiques générales. Le traitement d’une maladie, notamment associée à un défaut génétique, présente de grandes difficultés. Avec des troubles graves du système immunitaire, l’invalidité et la mort ne sont pas rares.

Les raisons

La structure étiologique des immunodéficiences primaires comprend des anomalies congénitales du système immunitaire – à la fois des maladies héréditaires et des malformations (embryopathies, fœtopathies) apparues sous l’influence de facteurs tératogènes. La plupart des cas sont dus à des anomalies génétiques transmises de façon autosomique ou liées aux chromosomes sexuels. Les causes des formes secondaires sont plus étendues et comprennent les catégories suivantes :

• Déficiences nutritionnelles. Une carence en protéines entraîne un manque de matériau de construction pour les molécules immunitaires, ce qui entraîne une diminution de l’activité du lien de défense humoral. Avec un manque d’oligo-éléments essentiels et de vitamines, le fonctionnement du système des cellules T est perturbé.
• Perte d’immunoglobulines. Normalement, les molécules protectrices circulent constamment dans le sang et, au cours des processus pathologiques, elles sont excrétées de manière intensive par le corps. Une situation similaire est observée avec le syndrome néphrotique dans le contexte de la glomérulonéphrite, des saignements massifs ou de la lymphorrhée, des brûlures étendues.
• Effets nocifs exogènes. L’immunité se détériore sous l’influence de facteurs physiques : rayonnements ionisants, haute ou basse température, ondes radioactives, souvent associées au lieu de résidence de l’enfant. La pollution de l’environnement par les pesticides et les émissions industrielles peut également être la cause du trouble immunitaire.
• Infections . Les immunodéficiences surviennent lorsqu’elles sont infectées par des infections infantiles typiques (rougeole, rubéole, oreillons) et peuvent être le résultat de maladies chroniques dangereuses – hépatite B, sida, encéphalite sclérosante subaiguë. Plus rarement, la maladie est due à une invasion bactérienne ou protozoaire.
• Néoplasmes malins. Des violations des défenses de l’organisme se produisent au cours de tout processus lymphoprolifératif, car elles affectent la formation et le fonctionnement des cellules immunocompétentes. L’insuffisance du lien humoral est principalement causée par le myélome multiple.
• facteurs iatrogènes. Après splénectomie, la réponse immunitaire humorale souffre, puisque la rate est le principal organe de production d’anticorps. Des violations du lien des lymphocytes T sont souvent notées lors d’un traitement à long terme avec des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes et des médicaments chimiothérapeutiques.

Pathogénèse

La maladie se manifeste par des perturbations dans une ou plusieurs parties de la réponse immunitaire, à la suite desquelles la sensibilité de l’enfant aux infections augmente. S’il existe un défaut en immunoglobulines ou en complément, les enfants développent principalement des pathologies purulentes récurrentes causées par des bactéries encapsulées. La déficience du lien cellulaire de l’immunité augmente la fréquence des infections opportunistes.

Classification

En immunologie pédiatrique, toutes les immunodéficiences sont divisées en 2 catégories selon la cause de leur apparition : primaire (PID), associée à des facteurs congénitaux, et secondaire (SID), causée par des influences extérieures ou une maladie somatique. Ces derniers, à leur tour, sont divisés en induits, acquis et spontanés. Parmi les PID, il existe 5 variétés principales :

• Immunodéficiences des lymphocytes B. La forme la plus courante, représentant jusqu’à 50% du nombre total de pathologies. Elle est causée par une production insuffisante d’anticorps protecteurs, qui sont normalement synthétisés lors de l’activation des lymphocytes B. Cette catégorie comprend la maladie de Bruton, le syndrome hyper-IgM, la délétion des gènes de la chaîne lourde des immunoglobulines.
• Immunodéficiences cellulaires T. _ Ils sont causés par une diminution du nombre ou une violation de l’activité fonctionnelle des lymphocytes T. Ceux-ci incluent le syndrome de DiGeorge, le déficit primaire en CD4 et le déficit en IL-2.
• Immunodéficiences combinées . Processus sévères qui combinent les caractéristiques des deux formes précédentes. Ils surviennent dans 30% des cas. Les pathologies combinées comprennent le syndrome de Wiskott-Aldrich, le syndrome de Louis-Bar (ataxie-télangiectasie).
• Défauts de phagocytose . Avec cette forme d’immunodéficience, la digestion des agents infectieux est perturbée, des problèmes se posent avec la présentation de l’antigène et la production d’anticorps. Cela comprend diverses formes de neutropénie héréditaire.
• Défauts complémentaires . L’absence de ce facteur rend impossible la destruction de l’antigène après la fixation d’anticorps sur celui-ci, par conséquent, une défaillance des lymphocytes B est observée. Ces conditions ne représentent pas plus de 2% des immunodéficiences chez les enfants.

Symptômes de l’immunodéficience chez les enfants

Le principal symptôme de l’immunodéficience est un syndrome infectieux, qui survient chez 95 à 100% des enfants. La maladie se caractérise par une évolution prolongée et récurrente, et le traitement standard ne donne pas de résultats. Dans les immunodéficiences primaires, plus sévères, souvent plusieurs infections de localisation différente sont associées, ce qui aggrave l’état de l’enfant. Les marqueurs typiques sont l’otite moyenne purulente (6 à 8 fois par an), la sinusite (4 fois par an), la pneumonie (1 fois tous les six mois).

Chez les enfants atteints d’immunodéficiences primaires, en règle générale, il y a un retard de croissance et de développement neuropsychique. Il est le plus typique des déficiences cellulaires, qui s’accompagnent de diarrhée chronique, de malabsorption et de maldigestion. Chez 18% des enfants, la maladie est complétée par des réactions allergiques systémiques, dans 6% des cas – par des lésions tissulaires auto-immunes.

Le tableau clinique des immunodéficiences diffère par les violations de l’immunité des lymphocytes T ou des lymphocytes B. Dans le premier cas, les symptômes apparaissent immédiatement après la naissance, le bébé a une candidose buccale, des éruptions pustuleuses sur la peau et une diarrhée prolongée. Plus tard, des infections virales et mycosiques récurrentes se joignent, une hépatosplénomégalie et des anomalies osseuses sont observées.

Le déficit de l’immunité des lymphocytes B se caractérise par son apparition après l’âge de 6 mois, lorsque les anticorps maternels disparaissent du sang de l’enfant. Un symptôme typique est les infections respiratoires prolongées causées par la flore bactérienne ou les mycoplasmes. S’il n’y a pas de traitement, la méningo-encéphalite, l’arthrite, la gastro-entérite entérovirale commencent.

L’immunodéficience secondaire survient sous une forme bénigne, si elle n’est pas provoquée par une infection par le VIH ou des processus oncologiques. Avec la VID, la fréquence des infections virales respiratoires aiguës et des infections intestinales augmente, les maladies se prêtent moins bien au traitement et la guérison est plus lente. Les patients sont référés au groupe des enfants à long terme et souvent malades. En l’absence de soins médicaux et de correction de l’immunité, un retard de développement physique est possible, les performances scolaires sont réduites.

Complications

Avec des immunodéficiences primaires sévères et l’absence de traitement adéquat, la mortalité atteint 30 à 50% dans les premières années de la vie d’un enfant. Les patients qui ont réussi à survivre deviennent souvent handicapés en raison des conséquences de maladies infectieuses, de processus malins incurables ou auto-immuns. La plupart des enfants atteints de PID ont des déficiences intellectuelles de gravité variable.

Diagnostique

Lors du premier examen d’un enfant, un immunologue-allergologue recueille un historique détaillé de toutes les maladies passées et des vaccinations reçues, des facteurs de risque de grossesse et d’accouchement, des conditions de vie matérielles et environnementales. Pour détecter les défauts de la réponse immunitaire et établir leurs causes, un certain nombre de méthodes instrumentales et de laboratoire sont prescrites, dont les principales sont:

• Immunogramme. Le médecin évalue le nombre de lymphocytes T et B et leur rapport, examine les niveaux de différents types d’immunoglobulines. Les indicateurs obtenus sont comparés aux symptômes et aux données des tests cliniques généraux. Pour évaluer la gravité et l’évolution de l’immunodéficience, plusieurs immunogrammes sont réalisés au fil du temps.
• Tests sanguins. L’hémogramme montre les signes d’un processus inflammatoire; une réponse immunitaire insuffisante est jugée par la présence d’une leucopénie. Dans la recherche biochimique, la signification des protéines de phase aiguë, les protéinogrammes, est intéressante. Un test pour le VIH, ELISA ou RIF pour d’autres infections spécifiques est mis.
• Essais étendus . Pour détecter l’immunodéficience cellulaire, une étude est réalisée pour les anneaux d’excision des récepteurs T, le typage sérologique HLA. Pour évaluer les violations de la phagocytose, la cytométrie en flux est utilisée, une évaluation de l’activité chimiotactique des neutrophiles. L’insuffisance du système du complément est déterminée à l’aide du test CH50.
• diagnostic prénatal. De nombreux PID peuvent être détectés pendant la grossesse si les parents sont accablés par l’hérédité. Pour le dépistage prénatal, un prélèvement de villosités choriales, une cytologie du liquide amniotique ou des tests sanguins fœtaux sont effectués.

Traitement de l’immunodéficience chez les enfants

Thérapie conservatrice

Le schéma thérapeutique est choisi en tenant compte de la forme de la pathologie, de la cause et du degré de sa gravité. Pour la plupart des immunodéficiences secondaires, la base du traitement est l’élimination des facteurs de risque et l’élimination des infections chroniques lentes. Cela vous permet de normaliser le fonctionnement du système immunitaire. Le traitement des déficits immunitaires primaires chez l’enfant est complexe et complexe, il comprend 3 grands domaines :

• thérapie de remplacement . Avec une déficience du lien humoral, une administration à long terme et constante de gamma globulines avec des anticorps est recommandée. Ainsi, le travail du système immunitaire est restauré, les patients vivent jusqu’à l’âge adulte et mènent une vie active.
• Antibiothérapie . Le traitement avec des médicaments antimicrobiens est utilisé pour éliminer la principale manifestation clinique des immunodéficiences – les infections bactériennes et fongiques. Pour minimiser les risques d’utilisation à long terme d’antibiotiques, les probiotiques, les antimycotiques sont indiqués.
• Traitement immunomodulateur . L’utilisation d’immunomodulateurs chez les enfants souffrant d’immunodéficiences primaires n’est pas aussi efficace que dans les troubles immunitaires secondaires, mais dans certains cas, les médicaments renforcent l’efficacité des traitements de substitution. Ils activent le système de phagocytose, normalisent les fonctions des lymphocytes T.

Opération

La greffe de moelle osseuse est une méthode thérapeutique prometteuse en cas de violation du système immunitaire des cellules B. La procédure élimine les anomalies congénitales, normalise la production et l’activité des lymphocytes et a un effet thérapeutique à vie. Pour corriger la pathologie des lymphocytes T, le thymus est transplanté comme principale source de cellules immunitaires chez les enfants.

Prévision et prévention

Le pronostic des déficits immunitaires est incertain, mais l’initiation précoce du traitement permet de corriger les troubles et d’améliorer la qualité de vie des patients. La prévention de la PID comprend le conseil génétique médical pour les couples ayant des antécédents familiaux lourds, les soins prénatals du fœtus. Pour prévenir les immunodéficiences secondaires, un traitement rapide des maladies infectieuses et somatiques, l’élimination de l’impact négatif des facteurs externes indésirables est nécessaire.

1. Immunodéficiences primaires. Problèmes actuels de diagnostic et de traitement / L.N. Onchul // Santé de l’enfant. — 2015.

2. Introduction à l’immunologie clinique et à l’allergologie. États d’immunodéficience primaire et secondaire. Lignes directrices / E.V. Noussinov. — 2012.

3. Immunodéficiences primaires et secondaires / L.M. Karzakova, O.M. Muchukova, T.-N.-L. Rasskazova // Pour aider le médecin en exercice. — 2008.

Immunodéficience chez les enfants

L’immunodéficience chez les enfants est une maladie qui se développe à la suite de dommages à une ou plusieurs parties du système immunitaire. Les conditions apparaissent dans les infections récurrentes et graves et, éventuellement, dans une fréquence accrue de manifestations auto-immunes et de formations tumorales.

Avec certaines immunodéficiences, l’enfant peut avoir une manifestation allergique. C’est-à-dire que les conditions considérées incluent non seulement la sensibilité aux infections, mais également la pathologie non infectieuse.

Les secondaires sont le résultat d’une autre maladie ou d’une influence extérieure. Les immunodéficiences primaires chez les enfants sont moins fréquentes, ce sont des maladies génétiquement déterminées qui sont causées par une violation d’un ou plusieurs des mécanismes de défense immunitaire.

Selon la classification de 2006, les immunodéficiences primaires sont réparties dans les groupes suivants :

• à prédominance humoristique
• combiné avec des dommages aux lymphocytes T et B
• états de dérégulation immunitaire
• états d’immunodéficience bien définis
• défauts de l’immunité innée
• défauts de phagocytose
• défauts du système complémentaire
• maladies auto-inflammatoires

L’agammaglobulinémie avec déficit en lymphocytes B est une forme de déficit total en immunoglobulines, qui est la deuxième plus fréquente après l’immunodéficience commune variable. La maladie commence en raison d’un défaut du gène de la tyrosine kinase des cellules B. Les garçons tombent malades avec cette forme d’immunodéficience, et la maladie se manifeste jusqu’à 12 mois de la vie d’un enfant.

Qu’est-ce qui provoque / Causes de l’immunodéficience chez les enfants :

Les immunodéficiences primaires sont causées par des défauts génétiques qui affectent le système immunitaire. Parce que l’enfant naît déjà malade. Le défaut génétique peut apparaître immédiatement après la conception, dans de tels cas, les parents n’ont pas d’immunodéficience.

Causes des déficits immunitaires secondaires chez les enfants :

• maladies congénitales et métaboliques (urémie, syndrome de Down, etc.)
• prématurité
• infections (EBV, VIH, etc.)
• agents immunosuppresseurs (cytostatiques, irradiation, etc.)
• chirurgie et traumatologie
• troubles hématologiques (p. ex., histiocytose)

Pathogenèse (que se passe-t-il ?) au cours de l’Immunodéficience chez l’enfant :

Avec les immunodéficiences secondaires chez les enfants, le lien B (humoral) et le lien des cellules E de l’immunité sont perturbés. Il peut également y avoir des violations dans le système des facteurs de protection non spécifiques. Dans d’autres cas, les défauts sont combinés, conduisant à une immunodéficience.

Symptômes d’immunodéficience chez les enfants:

La principale manifestation de l’immunodéficience primaire chez les enfants est une susceptibilité anormale à l’infection, dans laquelle les autres manifestations de l’immunodéficience peuvent être faibles ou absentes. Par exemple, il n’y a pas de manifestations auto-immunes et allergiques.

Avec le syndrome de Wiskott-Aldrich, des symptômes allergiques surviennent généralement. Des lésions auto-immunes sont retrouvées chez 6% des enfants. Avec certaines immunodéficiences primaires, des manifestations telles que les endocrinopathies auto-immunes, l’anémie hémolytique, le syndrome de type sclérodermique et la polyarthrite rhumatoïde sont souvent rencontrées. Également pour la forme primaire d’immunodéficience, l’hépatite virale typique, les cytopénies infectieuses, l’arthrite réactive, qui sont classées comme lésions pseudo-auto-immunes.

Dans la DI primaire chez l’enfant, les infections sont chroniques ou récurrentes et parfois évolutives. De plus, les infections dans ces cas diffèrent en ce qu’elles affectent de nombreux organes et tissus. L’organisme en cours de traitement ne peut pas être complètement débarrassé de l’agent pathogène, par conséquent, le cycle maladie-traitement-guérison-maladie peut être répété plusieurs fois. Les enfants sont sensibles à de nombreux agents pathogènes en même temps sous la forme primaire d’identification.

Les symptômes du syndrome d’hyper-IgM sont :

• maladies auto-immunes,
• infections à répétition,
• troubles hématologiques (neuropenie, anémie hémolytique, etc.),
• incidence élevée de complications cancéreuses,
• haute sensibilité aux entérovirus,
• infections des voies respiratoires (pneumonie, bronchite, sinusite)
• hépatosplénomégalie

Les symptômes de l’immunodéficience secondaire chez les enfants sont similaires à ceux énumérés ci-dessus :

• maladies respiratoires fréquentes
• maladies hématologiques
• troubles gastro-intestinaux fréquents
• les maladies virales disparaissent souvent avec des complications
• des problèmes neurologiques se développent (convulsions, encéphalite, etc.)

Diagnostic de l’immunodéficience chez les enfants:

Le diagnostic d’immunodéficience chez les enfants consiste à faire une anamnèse et à poser des questions sur les plaintes de l’enfant et des parents. L’analyse des antécédents familiaux est importante car des antécédents familiaux d’immunodéficience sont présents si l’enfant est atteint de la forme primaire de la maladie. L’enfant est examiné pour évaluer l’état de la peau, des muqueuses, la taille du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques, etc.

En ce qui concerne les tests de laboratoire, un test sanguin clinique est important pour déterminer le nombre de cellules différentes, ce qui peut indiquer une certaine immunodéficience chez les enfants. Vous devez également déterminer la quantité de protéines dans le sang, qui affectent la capacité du corps à résister aux infections bactériennes et autres. De telles études de la fonction des lymphocytes, des recherches en génétique moléculaire sont en cours.

Le diagnostic prénatal est recommandé si un enfant atteint d’immunodéficience primaire est déjà né dans la famille. Cette méthode vous permet d’identifier la présence ou la réponse d’un défaut dans les gènes.

Traitement de l’immunodéficience chez les enfants:

Dans le traitement de l’immunodéficience primaire chez les enfants, l’isolement des patients présentant des sources d’infection est important. Lorsque les exacerbations infectieuses n’apparaissent pas, l’enfant peut pleinement communiquer avec ses amis et se rendre dans des établissements d’enseignement. Il est important que l’enfant n’ait pas de mauvaises habitudes d’adulte. Vous devez suivre les règles d’hygiène pour prendre soin de votre corps.

Les enfants présentant une DI primaire présentant toutes les formes de déficit total sévère en anticorps et d’immunodéficience cellulaire profonde ne doivent pas être vaccinés avec des vaccins vivants contre :

• parotidite épidémique,
• rougeole,
• tuberculose,
• varicelle, .

Ceux qui vivent avec un enfant atteint d’immunodéficience primaire ne peuvent être vaccinés qu’avec le vaccin antipoliomyélitique inactivé.

Le traitement antimicrobien des patients atteints de DI primaire consiste à prescrire des antibiotiques à large spectre lorsqu’il existe une menace d’infection (les sulfamides combinés sont également efficaces). Si le médicament ne donne pas rapidement d’effet, il doit être changé. S’il y a un effet, il est utilisé pendant au moins 3-4 semaines. L’administration du médicament doit être intraveineuse ou parentérale. Dans le même temps, des antifongiques et, en présence de certaines indications, des agents antiviraux, antimycobactériens et antiprotozoaires sont utilisés.

Un enfant immunodéprimé peut avoir besoin d’un traitement antimicrobien à long terme pendant de nombreuses années ou toute sa vie.

Traitement des enfants immunodéprimés et grippés :

• rimantadine
• zanamivir
• inhibiteurs de la neuraminidase

Avec la varicelle ou l’herpès simplex, l’acyclovir est prescrit aux enfants atteints d’immunodéficience primaire. Le parainfluenza est traité avec de la ribavirine. Molluscum contagiosum doit être traité avec du cidofovir topique. Avant la chirurgie et les procédures dentaires, l’enfant doit prendre des antibiotiques à titre préventif. Le plus souvent, la dicloxacilline ou l’amoxicilline est utilisée, 0,5 à 1,0 gramme est nécessaire par jour.

Un déficit immunitaire primaire ou secondaire sévère en lymphocytes T nécessite une prophylaxie de la pneumonie à Pneumocystis si le nombre de CD4 est inférieur à 200 cellules/mcL chez les enfants de plus de 5 ans, moins de 500 cellules/mcL de 2 à 5 ans, moins de 750 cellules/mcL de 1 à 2 ans et moins de 1500 cellules/µl pour les enfants de moins de 1 an. Pour la prophylaxie, le triméthoprime sulfaméthoxazole est utilisé.

Correction du déficit immunitaire chez les enfants :

• Thérapie de remplacement
• Immunoréconstruction
• Thérapie immunomodulatrice

Les méthodes d’immuno-reconstruction reposent sur la transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches obtenues à partir de sang de cordon ombilical. Dans le déficit immunitaire primaire de l’enfant, le traitement substitutif repose le plus souvent sur la nomination d’immunoglobulines allogéniques. Ces dernières années, il a été administré par voie intraveineuse. Ces médicaments ont un coût élevé, car la technologie de fabrication est très compliquée. À l’étranger, dans la pratique médicale, on rencontre souvent des perfusions sous-cutanées d’immunoglobuline à 10-16%, qui était initialement recommandée pour une injection dans le muscle.

Immunodéficiences primaires traitées par immunoglobulines :

• Atammaglobulinémie liée à l’X et autosomique récessive
• Syndromes de déficience en anticorps
• Syndrome d’hyper IgM
• CVID, y compris déficit en ICOS, récepteurs Baff, CD19, TACI
• Déficit en sous-classes d’IgG avec ou sans déficit en IgA
• Hypogammaglobulinémie infantile transitoire
• Immunodéficience primaire combinée
• Déficit en anticorps avec taux d’immunoglobulines normaux

Traitement des enfants atteints de PID avec des défauts totaux dans la production d’anticorps

Un traitement substitutif par des préparations d’immunoglobulines (administrées par voie intraveineuse) plus des agents antibactériens est nécessaire. Dans de tels cas, les immunoglobulines sont utilisées pour le traitement une fois toutes les 3 à 4 semaines tout au long de la vie à partir du moment du diagnostic. Pour assurer la prévention des infections bactériennes, un traitement constant avec des médicaments antibactériens est nécessaire à des doses adaptées à l’âge de l’enfant.

Pour le traitement des exacerbations d’une infection bactérienne, une antibiothérapie parentérale avec des antibiotiques à large spectre est nécessaire. Avec CVID et le syndrome hyper IgM, des agents antiviraux et antifongiques sont constamment utilisés (ils peuvent également être utilisés dans les cours, le médecin le détermine individuellement). Les enfants atteints du syndrome d’hyper IgM lié à l’X nécessitent un traitement par greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur HLA identique.

Traitement de l’immunodéficience secondaire

La thérapie est principalement immunotrope, qui se divise en 3 domaines :

• traitement substitutif (masse leucocytaire, immunoglobulines, plasma)
• immunisation active
• médicaments immunotropes

Le choix du traitement immunotrope dépend de la sévérité du processus infectieux et inflammatoire et du défaut immunologique détecté. La thérapie vaccinale dans ces cas a un rôle préventif, elle n’est utilisée que lorsque les symptômes de la maladie disparaissent.

Pour le traitement de substitution de l’immunodéficience chez les enfants, on utilise des immunoglobulines intraveineuses, dont le principal ingrédient actif est des anticorps spécifiques, ils sont obtenus auprès de donneurs. Préparations d’immunoglobulines intraveineuses IgG seules couramment utilisées :

Traitement immunotrope du déficit immunitaire secondaire chez l’enfant

L’efficacité du traitement antimicrobien peut être améliorée par l’utilisation simultanée d’immunomodulateurs, qui sont souvent utilisés pour traiter l’immunodéficience secondaire. Les immunomodulateurs doivent souvent être complexes avec le traitement étiotrope du processus infectieux. La posologie et les schémas thérapeutiques sont prescrits par un médecin, ils doivent respecter les instructions du médicament. En cas d’inefficacité, seul un médecin peut corriger le régime ou les médicaments du traitement.

Une surveillance immunologique lors de l’utilisation d’immunomodulateurs chez l’enfant est conseillée. Pour le traitement de la DI avec lésions des cellules du système monocyte-macrophage, il est conseillé d’utiliser Galavit, polyoxidonium (azoxymère), ribomunil, bronchomunal. Avec des défauts dans le lien cellulaire de l’immunité, les médicaments suivants sont efficaces: taktivine, polyoxidonium, thymaline, thymoten (alpha-glutamyl-tryptophane), imunofan.

Dans la phase aiguë d’une maladie infectieuse, les immunomodulateurs sont utilisés avec prudence. Les cytokines ne sont prescrites qu’en cas de lymphopénie, leucopénie, faible activation spontanée des neutrophiles. Sinon, ils peuvent provoquer une réponse inflammatoire systémique sévère entraînant un choc septique. Dans de tels cas, le polyoxidonium est sans danger. Il a non seulement un effet immunomodulateur, mais possède également des propriétés antioxydantes et détoxifiantes.

Immunostimulants pour le traitement de l’immunodéficience chez les enfants

Parmi les immunomodulateurs systémiques, les préparations inductrices d’interféron, les comprimés Lavomax, sont efficaces. Leur substance active est la tilorone 0,125 g.Elle active les mécanismes immunitaires cellulaires. La synthèse des interférons avec l’introduction de Lavomax dans le sang est déterminée 20 à 24 heures après la prise du médicament. Schéma d’application : les deux premiers jours, 1 comprimé, puis 1 comprimé tous les deux jours. La dose pour un cours pour les enfants est de 10 à 20 comprimés.

Prévention de l’immunodéficience chez les enfants:

La clé d’une bonne immunité de l’enfant est une planification adéquate de la grossesse et le maintien d’un mode de vie sain par la mère et le père. Il est important que l’enfant soit correctement nourri dès la naissance. La meilleure option serait une alimentation naturelle et le maintien en temps opportun d’aliments complémentaires de haute qualité.

Une forte immunité sera chez les enfants qui mangent bien et équilibré. L’alimentation doit contenir le moins de « malbouffe » possible : chips, boissons gazeuses, sauces achetées, etc. Au printemps et en automne, des vitamines peuvent être prescrites à l’enfant à titre préventif. Dans le régime alimentaire à tout moment de l’année, il devrait y avoir beaucoup de légumes, de fruits et de baies.

Les enfants doivent passer leur temps libre à l’extérieur. Les jeux actifs sont recommandés. L’hypodynamie provoque non seulement l’obésité, mais également une diminution de l’immunité. Les enfants sont encouragés à faire du sport. Vous pouvez remplacer le sport par des cours d’éducation physique plus gymnastique le matin, il est également bon de combiner ces méthodes avec un durcissement. Le durcissement ne devrait commencer que lorsque l’enfant n’est malade de rien.

A partir du moment où ils apprennent à marcher, les enfants sont encouragés à marcher pieds nus sur le sol. Il y a des points sur les pieds qui reçoivent un micromassage. En été, il est préférable d’envoyer un enfant d’une grande ville dans un camp pour enfants situé au bord de la mer ou dans une pinède.

L’état mental de l’enfant est important. Il faut que dans sa vie il y ait un minimum de stress. La famille doit avoir un environnement émotionnel favorable. Les querelles des parents et leurs problèmes, que la mère et le père transfèrent à la famille, affectent négativement l’état émotionnel et, par conséquent, l’immunité. Les enfants doivent être entourés de bien-être et de tranquillité, ainsi que de l’amour de leurs proches. Dans les situations stressantes, il est préférable de distraire l’enfant avec des jouets, des jeux actifs, etc.

Pour stimuler le système immunitaire, vous pouvez utiliser des préparations naturelles : vigne de magnolia chinois, ginseng, immunal. Le plus souvent, ils sont utilisés lorsque des épidémies de SRAS, de grippe, etc. font rage. Mais cela doit être fait selon les directives et sous la supervision du médecin traitant.

Quels médecins devez-vous contacter si vous avez un déficit immunitaire chez les enfants :

Êtes-vous inquiet de quelque chose? Voulez-vous connaître des informations plus détaillées sur l’immunodéficience chez les enfants, ses causes, ses symptômes, ses méthodes de traitement et de prévention, l’évolution de la maladie et son régime alimentaire après celle-ci ? Ou avez-vous besoin d’une inspection? Vous pouvez prendre rendez-vous avec un médecin .

Immunodéficience chez les enfants: types et traitement

Immunodéficiences – une diminution de l’activité fonctionnelle des principaux composants du système immunitaire, ce qui entraîne une diminution de la capacité du corps à résister aux microbes et une augmentation de la morbidité infectieuse.

Les déficits immunitaires chez l’enfant sont de deux types :

Immunodéficiences primaires

Ce sont des troubles congénitaux du système immunitaire, qui dépendent du facteur génétique, des troubles surviennent aux niveaux cellulaire et humoral, et la phagocytose et le complément sont également altérés.

L’immunodéficience primaire chez les enfants est considérée comme une maladie rare – 1 cas pour 25 à 100 000 personnes. Une maladie telle que l’immunodéficience sélective en IgA est plus fréquente – elle touche un enfant sur cinq cents ou sept cents. Les enfants atteints d’immunodéficience congénitale peuvent survivre à un diagnostic et à un traitement précoces. Dans le cas contraire, des lésions infectieuses et inflammatoires aux conséquences irréversibles ne peuvent être évitées.

La suspicion d’immunodéficience chez un enfant apparaît si le bébé présente des infections répétées et persistantes qui ne sont pas affectées par les médicaments antibactériens. L’histoire est prise en compte si l’enfant a des parents qui souffrent d’une susceptibilité similaire ou similaire aux infections ou qui sont décédés dans l’enfance.

Confirmation du diagnostic d’immunodéficience

Le dépistage de l’immunodéficience est effectué pour examiner l’état des fonctions des cellules B, des cellules T et des cellules B et T combinées de l’enfant. Les systèmes d’amplification biologique et les mécanismes effecteurs de base sont déterminés. Les indicateurs d’immunité sont évalués en commençant par le comptage des principales populations cellulaires, lymphocytes B, lymphocytes T, monocytes, granulocytes. Effectuer une détermination quantitative de la concentration sérique d’IgM, IgG, IgA, IgE.

L’immunité des lymphocytes T est évaluée à l’aide de tests cutanés d’hypersensibilité de type retardé. Mais cette méthode ne convient pas aux nourrissons, car ce type d’immunité apparaît chez les enfants plus âgés. L’immunité des lymphocytes T est évaluée in vitro par la réponse des lymphocytes du sang périphérique aux phytomitogènes ou aux anti-CBZ.

Il est souvent possible de diagnostiquer le portage de gènes pathologiques en établissant le type de transmission. Pour la même raison, il est possible de diagnostiquer un déficit immunitaire primaire alors que l’enfant est encore dans le ventre de sa mère.

Immunodéficiences secondaires

Ce sont des violations du système immunitaire qui se développent chez les enfants et les adultes. On pense que ce type d’immunodéficience chez les enfants ne dépend pas des gènes des parents.

Trois formes d’immunodéficiences secondaires

• acquis
• spontané
• induit

Parmi les formes acquises, le SIDA est connu. L’immunodéficience induite est provoquée par une cause, par exemple l’action des cytostatiques, des corticostéroïdes, des rayons X, de la chirurgie et des traumatismes. Les formes induites d’immunodéficience secondaire chez les enfants sont considérées comme transitoires, c’est-à-dire que l’élimination de la cause entraîne l’élimination de l’état d’immunodéficience.

La forme spontanée n’a pas de cause apparente. L’enfant manifeste des processus infectieux et inflammatoires répétés de l’appareil bronchopulmonaire et des sinus paranasaux, ainsi que du tractus gastro-intestinal, du système urogénital, de la peau et des tissus mous et des yeux. La forme spontanée d’immunodéficience est plus fréquente qu’acquise ou induite.

Dans de tels processus, il est souvent difficile d’évaluer l’état de l’immunité. Parce qu’il est difficile de faire la distinction entre la cause et l’effet. La violation du système immunitaire peut entraîner une maladie ou une maladie peut entraîner une diminution de l’immunité. La deuxième raison est qu’il est difficile d’obtenir le matériel nécessaire à la recherche et que les possibilités méthodologiques sont aujourd’hui très limitées.

Il existe trois groupes d’enfants malades atteints d’immunodéficience secondaire :

1. Patients présentant des signes cliniques typiques d’une violation du système immunitaire en combinaison avec des modifications des paramètres de laboratoire

2. patients présentant des symptômes d’immunité altérée, non confirmés par des données de laboratoire

3. patients avec des données de laboratoire anormales, mais sans manifestations externes d’immunodéficience

Pour prescrire des médicaments immunostimulants spéciaux, des clarifications sont nécessaires. Parfois, l’immunité des enfants chute temporairement, et ce n’est pas une raison pour prescrire un traitement. Par exemple, l’enfant a été affecté par des situations stressantes ou des facteurs de nature biologique. Dans certains cas, une surveillance constante de l’état immunitaire de l’enfant est nécessaire.

Le critère de nomination des immunomodulateurs pour un enfant est le tableau clinique (manifestations externes). L’immunodéficience se manifeste principalement par une augmentation de la morbidité infectieuse. Dans de tels cas, les immunomodulateurs aident le corps à résister aux infections.

Les micro-organismes sont conditionnellement divisés en 2 groupes: intracellulaire et extracellulaire. Les agents pathogènes extracellulaires sont supprimés par les neutrophiles, qui ont des fonctions bactéricides et d’absorption. Forme une résistance aux agents pathogènes intracellulaires tels que les cellules NK, les macrophages, les lymphocytes T.

Les agents responsables des maladies, pénétrant dans le corps d’un enfant, se trouvent principalement avec les macrophages. La réponse précoce du corps en dépend. Les macrophages déclenchent le développement de la réponse humorale et cellulaire. Par conséquent, dans les immunodéficiences, on utilise des immunomodulateurs qui agissent principalement sur les cellules du système monocyte-macrophage, par exemple le polyoxidonium.

Des immunomodulateurs sont utilisés, qui agissent principalement sur les lymphocytes T qui synthétisent les cytokines. Les fonctions microbicides et d’absorption des neutrophiles et des cellules MMC sont activées. Le système immunitaire T est affecté par des médicaments dérivés du thymus du bétail, par exemple l’imunofan et la T-activine.

Lorsque les processus infectieux et inflammatoires chroniques s’aggravent, les médecins prescrivent des antibiotiques aux enfants. Souvent, les immunomodulateurs sont également pris en parallèle. Les antibiotiques suppriment l’action de l’agent pathogène ou le tuent, et les immunomodulateurs augmentent l’activité fonctionnelle des phagocytes, renforçant leur action bactéricide. Des immunomodulateurs tels que le licopide, le polyoxidonium, le myélopide, l’imunofan, la T-activine, etc. sont efficaces.

Rarement, les immunomodulateurs sont prescrits aux enfants sans prendre d’autres médicaments, en monothérapie. Par exemple, cela est vrai pour les cas de suppression significative de l’un des composants du système immunitaire avec une manifestation clinique d’une infection opportuniste.

Lorsque les enfants atteints d’immunodéficience secondaire se voient prescrire des médicaments antifongiques, antibactériens ou antiviraux, des immunomodulateurs ayant un mode d’action prédominant sur les cellules MMC, par exemple le polyoxidonium, sont simultanément attribués.

L’article est à titre informatif uniquement et ne constitue pas une recommandation d’auto-traitement. Si votre enfant présente des signes d’immunodéficience, vous devez immédiatement consulter un médecin et ne pas vous soigner vous-même. Depuis souvent, la nomination du mauvais immunomodulateur entraîne des conséquences extrêmement négatives. Prenez soin de la santé de votre enfant !

Immunodéficience primaire : trouver et neutraliser

Iaroslav a 7 ans. C’est un garçon ordinaire – actif, joyeux, un peu méchant. Il étudie en première année, est engagé dans la section ski – en un mot, mène la vie normale d’un enfant normal. Et seules les personnes les plus proches savent ce que cette normalité a coûté.

Lorsque Yaroslav avait 7 mois, les médecins ont soupçonné qu’il souffrait d’une immunodéficience primaire. A 11 mois, le diagnostic est confirmé. À l’âge d’un an, l’enfant a subi une greffe de moelle osseuse à l’hôpital clinique russe pour enfants.

– Nous avions une forme combinée sévère, qui s’est manifestée de la manière la plus agressive. Et en cela, nous avons eu de la chance, aussi sauvage que cela puisse paraître. Parce qu’il était un peu plus facile de poser un diagnostic : il était évident qu’il n’y avait pratiquement pas d’immunité. Mais dans la plupart des cas, l’évolution de la maladie est floue et les médecins traversent une période très difficile. Cette maladie n’a pas de caractéristiques uniques, – dit la mère de Yaroslav, Yulia Zakharova .

Maintenant que son propre fils ne prend plus aucun médicament et n’est pas différent de ses pairs, Julia semble pouvoir oublier cette maladie comme un cauchemar. Mais il se trouve que, imperceptiblement pour elle-même, elle s’est plongée dans les problèmes d’autres mères des mêmes enfants. Et puis elle a créé et dirigé l’Organisation publique interrégionale des patients pour l’immunodéficience primaire, qui a aujourd’hui des succursales dans 29 entités constitutives de la Fédération de Russie.

Pourquoi ce travail éducatif est-il si important ? Le fait est que les personnes confrontées à une maladie orpheline se retrouvent souvent face à leur malheur. Après tout, c’est pourquoi il s’agit d’une maladie rare, qu’il y a peu d’informations et qu’il n’y a tout simplement personne à qui demander conseil.

15 ans pour le diagnostic

La Journée internationale des maladies orphelines est célébrée le 29 février – cette date a été choisie spécifiquement pour souligner l’exclusivité du problème. Au total, il existe plus de 8 000 maladies rares, dont 90 % sont héréditaires.

L’immunodéficience primaire est également une maladie orpheline. Plus précisément – un groupe de maladies: il existe environ 400 de ses espèces, qui surviennent avec une fréquence de 1 pour 10 à 100 000 nouveau-nés.

L’immunodéficience primaire n’a rien à voir avec le VIH ou le SIDA, car elle n’est pas causée par une infection, mais par une dégradation génétique. Il est difficile d’établir combien de personnes en souffrent – 4,5 mille personnes sont inscrites au registre russe, mais le nombre réel est probablement plus élevé.

– Beaucoup de gens pensent que l’immunodéficience primaire est une infection fréquente dès la petite enfance. Mais la maladie a de nombreux masques. Les enfants peuvent être observés par un gastro-entérologue pour la maladie de Crohn, ou par un rhumatologue, ou par un neurologue – c’est-à-dire qu’ils contournent un large éventail de spécialistes et qu’ils atteignent ensuite un immunologiste, qui peut rassembler toutes les données en un dénominateur commun, dit l’immunologiste pédiatrique Evgenia Goltsman .

Le professeur du Département de pédiatrie de la Faculté Alla Kuznetsova ajoute que dans certains cas, les enfants vivent sans diagnostic de 3 à 15 ans – ils sont traités dans les hôpitaux, finissent en soins intensifs, reçoivent des antibiotiques et d’autres médicaments graves, mais pas de thérapie spécifique.

L’Université de pédiatrie est l’une de ces cliniques où l’on peut non seulement suspecter une immunodéficience primaire, mais également vérifier le diagnostic.

« Nous traitons le problème depuis plus de 15 ans. Il y a 4 ans, nous avons eu l’opportunité de réaliser un examen génétique dans le laboratoire de notre Département de Génétique Médicale. Autrement dit, nous pouvons non seulement diagnostiquer par les symptômes, mais également déterminer la forme de la maladie, – dit Alla Kuznetsova.

Des scientifiques en génétique de l’Université de pédiatrie ont réussi à créer un “panel miracle” (un ensemble de gènes) pour analyser toutes les variantes possibles de la maladie.

Pendant 4 ans, 45 patients atteints d’immunodéficience primaire sont passés par le département d’allergie-pneumologie (2e pédiatrie) de l’Université de médecine pédiatrique d’État de Saint-Pétersbourg. Sept d’entre eux ont subi une greffe de moelle osseuse dans des institutions spécialisées russes et étrangères. Les autres reçoivent un traitement substitutif d’immunoglobuline à vie.

“Il ira étudier, fonder une famille, mais il fallait qu’il meure”

Les médecins du service connaissent bien chaque patient. Certains sont devenus presque de la famille, comme Daniel, quatre ans. Il est venu pour la première fois à la clinique de l’Université de médecine pédiatrique d’État de Saint-Pétersbourg à l’âge de 10 mois avec une bronchite obstructive.

– Le garçon est né à terme, tout allait bien pour lui, mais il a commencé à tomber souvent malade. Plusieurs fois, il a été hospitalisé pour une entérocolite, une lymphadénite, une bronchite. Il a été traité avec des antibiotiques, l’enfant s’est amélioré, il est sorti, mais il est retombé malade. Puis les parents se sont tournés vers nous au centre multidisciplinaire pour un rendez-vous. Et nous avons suspecté une immunodéficience primaire , – a déclaré Yulia Peshekhonova , chef du département d’allergie et de pneumologie .

Daniil avait besoin d’une greffe de moelle osseuse et la recherche d’un donneur a commencé. Pendant ce temps, l’état de l’enfant se détériorait rapidement: il développait une méningo-encéphalite d’étiologie fongique, une septicémie commençait.

– Quand Danya était en soins intensifs, mon mari et moi avons été appelés au bureau, où il y avait environ douze médecins. On nous a dit qu’il fallait mettre un shunt dans le cerveau, une opération très difficile nous attendait. Il faut le faire, mais personne ne peut garantir le succès. Ils ont dit que nous ne pouvions que prier. Ce fut le moment le plus terrible, – se souvient Elvina , la mère de Dani.

Le fait que les pédiatres aient réussi à stabiliser l’état de l’enfant a été une véritable victoire.

Mais cela n’a pas fonctionné en Russie pour trouver un donneur – la seule personne qui convenait à ce rôle a refusé au dernier moment. Il s’agit d’un problème distinct – le registre national est trop petit et la plupart des Russes sont intimidés par la procédure de don. Heureusement, la recherche dans le registre international a été couronnée de succès. Danya a pu supporter la fuite vers Israël, où il a subi une greffe de moelle osseuse.

« Maintenant, nous allons bien. Le fils est en bonne santé, mène une vie presque normale, sauf qu’il n’a pas encore reçu tous les vaccins requis. Quand nous aurons fini de vacciner, il pourra aller à la maternelle, – dit Elvina.

Il existe de nombreuses histoires similaires. Les enfants sans immunité cessent de tomber malades et commencent simplement à vivre. Peu à peu, ils grandissent, les médecins des polycliniques «adultes» les découvrent – et en fait, cela ne s’est presque jamais produit auparavant, car les patients n’ont tout simplement pas vécu jusqu’à l’âge adulte.

– Nous recevons des lettres de mères indiquant à quel point leur vie change une fois le diagnostic correct posé. Maman écrit: maintenant mon enfant est en bonne santé – il va à l’école, il ira étudier, fondera une famille, mais il était censé mourir. Nous ne prolongeons pas la souffrance, nous donnons une vie pleine, – dit Alla Kuznetsova.

Focus sur le dépistage

– Aujourd’hui, l’accent devrait être mis sur le dépistage néonatal de l’immunodéficience primaire, – dit Yulia Zakharova .

Le dépistage en population est l’une des méthodes de diagnostic précoce des maladies orphelines. Il vous permet d’identifier les patients avant l’apparition des symptômes et d’agir de manière proactive.

– Le dépistage néonatal de cinq maladies héréditaires est pratiqué en Russie. Nous travaillons à élargir cette liste pour inclure l’immunodéficience primaire. De tels dépistages dans les pays européens et aux États-Unis ont montré leur efficacité depuis de nombreuses années. Dans de nombreux États, l’immunodéficience primaire est diagnostiquée au stade de la grossesse. Tout va beaucoup plus facilement, car le bébé n’a pas encore de manifestations cliniques de la maladie. Cela augmente considérablement les chances d’un résultat positif, – le président de l’organisation de patients en est sûr.

Signes avant-coureurs d’un déficit immunitaire primaire

• La présence d’un diagnostic d ‘”immunodéficience primaire” chez l’un des proches parents, cas de décès précoce dû à des infections non traitables.
• Deux infections graves des sinus ou plus en un an
• Quatre otites moyennes sévères ou plus en un an
• Deux pneumonies ou plus en un an
• Antibiothérapie au long cours (pendant deux mois ou plus), sans effet ou avec un effet minime.
• Le besoin d’antibiotiques intraveineux pour traiter les infections.
• Deux infections généralisées profondes ou plus (méningite, septicémie, ostéomyélite, arthrite septique et autres).
• Chez les nouveau-nés : incapacité à gagner une taille et un poids normaux.
• Chez l’enfant à partir d’un an : muguet persistant de la cavité buccale ou infection fongique de la peau et des muqueuses.
• Abcès profonds répétés de la peau ou des organes internes.

Un érythème peu clair chez les nourrissons, des troubles digestifs pendant l’allaitement, des complications lors de la vaccination d’un enfant avec des vaccins vivants atténués (polio, BCG) peuvent également être préoccupants.