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Dystrophie de Duchenne

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La maladie, appelée dystrophie de Duchenne, est associée à des dommages aux structures génétiques responsables de la production de la dystrophine, une grande protéine musculaire. Une telle pathologie est transmise par hérédité, par une transmission de type autosomique récessif : c’est-à-dire que cette pathologie, pour ainsi dire, est cachée ou se manifeste à travers une génération. Ce type est lié au chromosome X.

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Contents

Code CIM-10

Causes de la dystrophie de Duchenne

La pathologie apparaît en raison d’une mutation génétique qui se produit dans la région xp21. Plus d’un quart de ces pathologies sont associées à une modification persistante du génotype dans l’ovule maternel. Les cas restants s’expliquent par l’hétérozygotie de la mère du patient pour la pathologie de la mutagenèse dans le gène de la dystrophine.

Il est généralement admis qu’environ 7% de tous les cas récurrents de la maladie sont le résultat de la formation dans l’ovaire féminin de plusieurs générations cellulaires avec des allées de dystrophine mutées et normales. Dans le même temps, le type de mutation le plus courant (environ 65 %) est une perte importante de sections de chromosomes. Chez 5% des patients, on retrouve un doublement d’une région chromosomique, et dans les cas de pathologie restants, une mutation ponctuelle est détectée, lorsqu’un ou plusieurs nucléotides sont touchés, tandis que des anomalies génétiques plus longues sont liées à des mutations.

La pathologie est transmise de manière autosomique récessive, avec un accroc au chromosome X (affecte les hommes). Plus de la moitié de ces pathologies surviennent spontanément, en raison d’une mutation génétique.

Dans un examen génétique, l’identification des signes cachés de la maladie chez les sœurs du patient joue un rôle important. À partir d’un tel porteur du gène muté, la pathologie de 50% de ses enfants mâles peut être transmise et 50% de ses filles deviendront les mêmes porteurs du gène muté.

Les femmes qui ont le gène endommagé le partagent avec leur enfant, bien qu’elles-mêmes ne souffrent pas de myopathie. Les garçons sont majoritairement touchés. Les filles peuvent aussi tomber malades, mais cela arrive extrêmement rarement : cela ne peut se produire qu’avec un défaut dans la structure des chromosomes.

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Symptômes de la dystrophie de Duchenne

Les premiers symptômes de la dystrophie de Duchenne peuvent être remarqués dès l’âge de 1 à 5 ans. Pour un enfant malade, l’inhibition de l’activité motrice précoce est caractéristique. Lorsque vous essayez de marcher seul (chez les enfants de plus d’un an), vous pouvez observer des chutes constantes, un enchevêtrement des jambes et une fatigue rapide. Si le bébé commence encore à marcher, puis en même temps il se retourne d’un pied à l’autre (allure de canard), il lui est difficile de monter les escaliers et de se lever des genoux.

Progressivement, chez les petits patients, une augmentation du volume de divers groupes musculaires se produit, ce qui ressemble extérieurement à des muscles fortement gonflés. Avec l’évolution et l’aggravation de la pathologie, une telle augmentation, au contraire, se transforme en une diminution des muscles.

La maladie se propage dans tout le corps de manière ascendante : des muscles des jambes et du bassin au dos, aux épaules et aux bras.

Déjà aux stades initiaux de la maladie, une diminution des réflexes tendineux peut être observée. De plus, la courbure de la colonne vertébrale se développe, la poitrine devient en selle ou carénée, les pieds sont déformés. Il y a des problèmes avec le muscle cardiaque : il y a des signes de perturbation du rythme cardiaque et d’hypertrophie ventriculaire gauche. Un quart des patients présentent des symptômes de retard mental : le plus souvent cela se manifeste par des signes d’oligophrénie.

Vers l’âge de 12 ans, les patients arrêtent de marcher, après 2-3 ans, ils perdent complètement la capacité de bouger. Dans 20-30 ans, davantage de ces patients meurent. Aux derniers stades de la maladie, la faiblesse musculaire s’étend aux systèmes respiratoire et de déglutition. L’issue létale provient des infections bactériennes attachées ou d’un manque d’activité respiratoire et cardiaque.

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Formes

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Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne, heureusement, est relativement rare et se manifeste par une faiblesse musculaire. Selon les statistiques, cette pathologie survient chez environ un bébé sur 3 000 nouveau-nés. De plus, plusieurs formes assez rares de myopathie sont connues, qui diffèrent par des manifestations moins prononcées.

Le développement de la dystrophie musculaire est associé à la lente destruction des connexions entre les fibres nerveuses et musculaires.

Les filles nées d’une mère dont le gène est endommagé peuvent également devenir porteuses de tels dommages, bien qu’elles ne présentent presque jamais la maladie.

Outre la dystrophie de Duchenne, la médecine distingue également d’autres types de myopathies extrêmement rares :

  • Le syndrome de Becker (affecte également les garçons, a un type congénital, mais ne se manifeste qu’à la puberté et recule d’environ 45 ans);
  • forme congénitale de myopathie (affecte les bébés quel que soit leur sexe, mais ne peut survenir, pourrait-on dire, que dans des cas isolés);
  • forme de myopathie scapulo-épaule-faciale – n’apparaît pas immédiatement, mais pendant environ 10 ans. En pathologie, il y a une faiblesse des muscles faciaux, une réaction lente des muscles du visage en essayant d’exprimer certaines émotions;
  • Pathologie d’Emery-Dreyfus (un type similaire de myopathie avec des conséquences négatives pour le myocarde).

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Dystrophie de Duchenne progressive

La dystrophie progressive de Duchenne est la forme la plus grave de myopathie. Il se développe dans la petite enfance, généralement chez les enfants de moins de 3 ans, parfois à un âge plus avancé. Chez presque tous les patients (à quelques exceptions près), il y a une augmentation de la taille des muscles du mollet (parfois en conjonction avec les muscles deltoïde et quadriceps). Cette augmentation est souvent associée à une infiltration graisseuse des muscles, mais dans certains cas ce sont les muscles qui augmentent réellement.

Une diminution du volume de la masse musculaire est observée principalement au niveau du dos et de la ceinture pelvienne. Parallèlement aux troubles atrophiques, la présence d’un retard mental peut souvent être notée.

Les violations de l’intégrité et de la forme des os ne sont pas rares, même en raison de charges et de blessures mineures. Après 5 à 10 ans à compter des premières manifestations de la pathologie, des lésions du muscle cardiaque peuvent être détectées, ce qui se traduit par des troubles de la tachycardie et de l’ECG. Une caractéristique caractéristique est considérée comme une activité accrue de la créatine kinase sérique.

En général, la maladie est plus grave que dans d’autres formes de myopathie. Les changements atrophiques se propagent rapidement dans tout le corps. La plupart des patients à l’âge de 10 ans sont pratiquement incapables de bouger. Ces patients sont extrêmement rarement capables de vivre jusqu’à 30 ans, mourant de maladies concomitantes.

Diagnostic de la dystrophie de Duchenne

Le diagnostic de la dystrophie de Duchenne doit être confirmé par des tests génétiques, mais dans certains cas, d’autres tests peuvent être demandés.

  1. Un test génétique est effectué sans ambiguïté, même si le médecin est sûr que le patient est atteint de dystrophie musculaire. En utilisant cette méthode, vous pouvez déterminer les caractéristiques claires des troubles pathologiques de l’ADN. En plus de poser un diagnostic, cette étude aidera les parents à décider de leurs futures grossesses. Aussi, les résultats d’un test génétique seront utiles aux proches de la mère porteuse du gène muté.
  2. Votre médecin peut recommander une biopsie des fibres musculaires. Une telle étude montrera si la protéine dystrophine est produite dans le corps, et si elle est produite, alors en quelle quantité. À l’aide d’une biopsie, les spécialistes déterminent la quantité exacte de protéines dans les myocytes. Mais une biopsie ne peut se substituer à une analyse génétique !
  3. La méthode d’électromyographie (détermination de la conduction de l’influx nerveux) était pertinente il y a quelques années, mais maintenant elle est facultative.
  4. Un test sanguin pour la créatine kinase : avec la dystrophie de Duchenne, la quantité de cette enzyme est significativement plus élevée que la normale.
  5. Évaluation de l’activité cardiaque, du système respiratoire, des capacités musculaires, ECG, détermination des marqueurs biologiques cardiaques et de la densité osseuse.

Il est très important de déterminer le diagnostic exact si les spécialistes soupçonnent une myopathie chez un enfant. Et il faut le faire au plus vite. Le médecin prescrira un traitement qualifié basé sur ces études, après avoir eu une conversation avec les parents et leur avoir expliqué toutes les caractéristiques de la maladie.

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Myodystrophie de Duchenne-Becker

La myodystrophie ou dystrophinopathie de Duchenne-Becker appartient au groupe des maladies génétiques récessives liées à l’X de l’enfance. Cette myopathie est plus fréquente chez les hommes et se manifeste par une faiblesse musculaire causée par la synthèse de la protéine dystrophine anormale , qui maintient normalement l’intégrité et le métabolisme des cellules musculaires squelettiques. Il existe une forme plus maligne de la maladie – la dystrophie musculaire de Duchenne, causée par un arrêt complet de la synthèse de la protéine dystrophine.

La fréquence d’apparition est de 1 pour 30 000 garçons nouveau-nés. L’espérance de vie avec cette maladie est en moyenne de 20 à 30 ans, bien qu’il existe des cas de patients atteints de myodystrophie qui ont vécu plus longtemps.

La pathologie a été nommée d’après le neurologue français Guillaume Benjamin Armand Duchenne, qui a décrit la maladie en détail en 1861. Une variante plus rare mais plus bénigne de la maladie a été étudiée en 1955 par Becker, dont le nom est le type bénin de cette myodystrophie pseudohypertrophique, dans laquelle une petite quantité de dystrophine est synthétisée.

En outre, la myopathie visage-épaule-brachiale de Landouzy-Dejerine , qui est une maladie encore plus rare et survient plus souvent (environ 3 fois) – chez les femmes, est identifiée séparément . Le type de transmission est autosomique dominant. La maladie de Landouzy-Dejerine se caractérise par une apparition tardive – à 20 ans ou plus. Il provoque également une faiblesse musculaire et une atrophie, en plus de la perte auditive chez les patients.

Pathogénèse

La pathogenèse est due à des délétions ou des duplications dans un ou plusieurs exons, ainsi qu’à des mutations ponctuelles du code génétique de la superfamille dystrophine spectrine-actinine, qui est contenue dans les cellules du muscle strié, leur conférant de la souplesse et participant à la connexion des protéines du cytosquelette des fibres musculaires et de la matrice extracellulaire environnante. Sa multifonctionnalité consiste à maintenir l’intégrité des membranes des fibres musculaires lors de leur contraction et relâchement, ainsi qu’à la formation d’une synapse neuromusculaire.

Structure de la dystrophine et du complexe protéique associé à la dystrophine

Si la dystrophine anormale pathologique est codée et, par conséquent, synthétisée, des modifications cellulaires irréversibles se produisent dans la membrane et le métabolisme, l’entrée de K + dans les cellules augmente, ce qui entraîne la mort des cellules musculaires et le remplacement des muscles squelettiques par du tissu conjonctif ou adipeux.

Le processus d’atrophie est progressif et peut avoir un caractère ascendant ou bidirectionnel – vers les muscles de la cuisse et de la ceinture pelvienne ou de la ceinture scapulaire et des bras. Des violations commencent à apparaître dans les parties proximales, puis atteignent les parties éloignées – distales du squelette. Le remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif entraîne une diminution de la taille des muscles et entraîne des déformations osseuses.

Classification

Selon la gravité de la dystrophie musculaire, les causes et le pronostic, la maladie est bénigne et maligne, scapulo-péronière avec des contractures précoces, distale, huméroscapulo-faciale, scapulo-fibulaire, ceinture des membres, affectant les muscles oculaires, oculopharyngée (oculopharyngée), et ressemblant aussi à la dystrophie autosomique récessive de type infantile.

Les raisons

Les mutations (délétions ou duplications) du gène de la myodystrophie situé dans le bras court du chromosome X 21.2, qui sont transmises par les parents (probabilité – 50%) ou dans environ 30% peuvent être spontanées – se produisent de novo dans les ovules de la mère , même si elle n’est pas porteuse de la maladie. Le mosaïcisme gonadique maternel peut également en être la cause .

Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne

En tant que myopathie, la dystrophie musculaire de Duchenne entraîne une faiblesse musculaire et une dystrophie se manifestant par :

  • diminution de la masse musculaire et difficulté de mouvement, comme lever les bras, courir, depuis l’enfance et progresser avec l’âge ;
  • contractures musculaires en flexion – limitation de la mobilité des articulations fémorales et du genou des membres supérieurs, pouvant entraîner une immobilité;
  • une diminution des réflexes tendineux profonds ou le développement d’une aréflexie complète;
  • démarche et posture spécifiques (sous forme d’ hyperlordose lombaire , cyphose , scoliose , “taille de guêpe”, omoplates ptérygoïdiennes, symptôme de “ceinture scapulaire lâche”, développement d’une poitrine en forme de selle ou carénée);
  • développement moteur retardé et apparition tardive de la marche (au plus tôt à 1 an et 2 mois) et difficulté à se lever du sol ;
  • myalgie dans les jambes;
  • troubles de la parole;
  • augmentation du risque et de la fréquence des fractures ;
  • pseudohypertrophie des mollets et, dans certains cas, des muscles fessiers, deltoïdes, ainsi que de l’abdomen.

Caractéristiques de la marche chez un enfant

La dystrophie musculaire de Duchenne-Becker se caractérise par la “marche en canard des enfants” caractéristique, alors que leurs pieds sont largement espacés, leurs chaussettes écartées, il y a une tendance à marcher sur la pointe des pieds, tandis que les épaules sont décontractées et le menton relevé . Aux premiers signes de “démarche non standard”, ainsi qu’aux chutes fréquentes, à la gêne dans les mouvements, à la difficulté à se lever, à courir, à marcher, à la fatigue, les parents doivent consulter immédiatement un médecin.

Manifestations externes de la dystrophie musculaire de Duchenne

À la suite de la progression de la pathologie, des symptômes et des troubles d’autres organes et systèmes apparaissent – le cœur souffre, une cardiomyopathie se développe, se manifestant par une hypertrophie ventriculaire gauche et une arythmie , et dans environ 25% des cas, il y a une diminution de l’intelligence jusqu’à oligophrénie , origine encore incertaine. Dans de rares cas, des troubles neuro-endocriniens se développent, comme un hypogénitalisme ou une atrophie testiculaire .

En raison de la progression de la pathologie et de la faiblesse musculaire, ainsi que de la déformation du squelette (courbure des os longs, ostéoporose et courbure sévère de la colonne vertébrale) dans les premiers stades – à l’âge d’environ 8 à 10 ans, les patients utilisent régulièrement des béquilles, dès l’âge de 10-12 ans, la plupart d’entre eux sont confinés en fauteuil roulant, et à l’âge adulte, les premiers signes de troubles respiratoires apparaissent.

Différences dans la myodystrophie bénigne de Becker

Une variante plus bénigne de la myodystrophie commence généralement à se manifester à partir de 10-20 ans et provoque des symptômes plus légers de faiblesse musculaire, ainsi que :

  • spasmes musculaires douloureux;
  • développement d’une cardiomyopathie seulement chez 50 à 60 % des patients ;
  • lordose lombaire progressive ;
  • démarche “de canard” ;
  • invalidité ultérieure – à l’âge de 40 ans;
  • préservation de l’intelligence et de la capacité de reproduire la progéniture.

Analyses et diagnostics

En plus d’identifier les signes de faiblesse musculaire, pour confirmer le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker, il est nécessaire de mener des études génétiques (PCR) et une analyse immunohistochimique de la dystrophine par biopsie du tissu musculaire, ainsi que des diagnostics de laboratoire, notamment :

  • détermination de la concentration d’ enzymes sériques , ce qui vous permet de détecter une augmentation du niveau d’ aldolase , de créatine phosphokinase , généralement de 10 à 100 fois, et plus cet indicateur est bas, plus la pathologie est bénigne et la capacité de travailler tout au long de la vie ;
  • échographie, examen morphologique, scanner des muscles squelettiques, étude de spécimens de biopsie musculaire, où des fibres musculaires nécrotiques avec régénération, phagocytose et dégénérescence graisseuse du tissu musculaire peuvent être détectées ;
  • sur l’électromyogramme (EMG), il est possible de détecter des signes de myopathie;
  • sur l’électrocardiogramme (ECG) – des troubles de la conduction et des modifications pathologiques du myocarde sont détectés.

Important! La principale méthode de prévention de la myodystrophie est le diagnostic prénatal de la pathologie.

Traitement

À ce jour, aucune méthode radicale n’a été développée pour le traitement de la myodystrophie de Duchenne-Becker. La thérapie principale est symptomatique, comprenant:

dystrophie musculaire

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Une maladie chronique de genèse héréditaire, se traduisant par une dégénérescence des muscles qui soutiennent la charpente osseuse du squelette, est la dystrophie musculaire.

La médecine classe neuf variétés de cette pathologie, différant par la localisation du trouble, ses caractéristiques, l’agressivité de la progression, les indicateurs d’âge du patient (quel âge avait le patient lorsque les premiers symptômes de la pathologie ont commencé à apparaître).

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Causes de la dystrophie musculaire

À ce jour, la médecine ne peut pas nommer tous les mécanismes qui déclenchent le processus menant à la dystrophie musculaire. Nous pouvons seulement dire sans équivoque que toutes les causes de la dystrophie musculaire reposent sur des mutations du génome autosomique dominant, responsable dans notre corps de la synthèse et de la régénération de la protéine impliquée dans la formation des tissus musculaires.

Selon lequel des chromosomes du code humain a subi une mutation et dépend de la pathologie de quelle localisation on obtiendra en fait :

  • La mutation du chromosome sexuel X conduit au type de pathologie le plus courant, la dystrophie musculaire de Duchenne. Si une femme est porteuse de ce chromosome, elle le transmet souvent à sa descendance. Dans le même temps, elle-même ne peut pas souffrir de telles violations.
  • La dystrophie musculaire motonique se manifeste si le gène appartenant au dix-neuvième chromosome devient défectueux.
  • Cette localisation du sous-développement musculaire ne dépend pas de la pathologie du chromosome sexuel: le bas du dos – les membres, ainsi que l’épaule – l’omoplate-face.

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Symptômes de la dystrophie musculaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire ont un complexe de manifestations de base, mais selon l’emplacement et les caractéristiques de la pathologie, il existe également leurs propres caractéristiques distinctives. •

  • En raison du manque de masse musculaire des jambes, il y a des violations dans la démarche d’une personne.
  • Diminution du tonus musculaire.
  • Atrophie des muscles squelettiques.
  • Les capacités motrices acquises par le patient avant le début de la progression de la maladie sont perdues : le patient arrête de se tenir la tête, de marcher, de s’asseoir et perd d’autres compétences.
  • Les sensations douloureuses des muscles sont atténuées, tandis que la sensibilité ne disparaît pas.
  • Diminution de la vitalité générale, le patient commence à se fatiguer très rapidement.
  • Les fibres musculaires commencent à être remplacées par du tissu conjonctif, ce qui entraîne une augmentation du volume des muscles eux-mêmes. Ceci est particulièrement visible dans la section des mollets.
  • Il y a des difficultés d’apprentissage.
  • Chutes assez fréquentes.
  • Des difficultés surviennent lors de la course et du saut.
  • Il devient difficile pour le patient de se lever, aussi bien d’une position allongée que d’une position assise.
  • La démarche d’un tel patient devient dandinante.
  • Il y a une baisse de l’intelligence.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Actuellement, la dystrophie musculaire de Duchenne est le type le plus fréquent de cette maladie. Le défaut, “dû” à la faiblesse du tissu musculaire de cette espèce, a été trouvé et est un génome modifié du chromosome X sexuel. Souvent, une femme, sans tomber malade elle-même, transmet ce défaut à ses enfants. Les premiers symptômes de pathologie chez les garçons (pour une raison quelconque, ils en souffrent surtout), qui ont reçu un tel gène, sont déjà détectés à l’âge de deux à cinq ans.

Les premiers signes de la maladie commencent à apparaître dans l’affaiblissement du tonus des membres inférieurs, ainsi que dans la région pelvienne. Avec la progression de la maladie, ils sont liés à l’atrophie des groupes musculaires du haut du corps. Progressivement, en raison de la dégénérescence des fibres musculaires en fibres conjonctives, les régions du mollet des membres inférieurs du patient augmentent de volume et la taille du tissu adipeux augmente également. Le taux de développement de cette maladie génétique est assez élevé et à l’âge de 12 ans, l’enfant perd complètement la capacité de bouger. Souvent, ces patients ne vivent pas jusqu’à vingt ans.

L’affaiblissement du tonus musculaire des membres inférieurs avec la croissance du volume de la région du mollet conduit au fait que l’enfant commence à ressentir initialement une gêne lors de la marche et de la course, puis perd complètement cette capacité. Se levant progressivement et capturant un nombre croissant de groupes musculaires, au stade terminal de la dystrophie musculaire de Duchenne, la pathologie commence à affecter le complexe des muscles respiratoires, du pharynx et du visage.

La pseudo-hypertrophie peut progresser non seulement dans la région du mollet, elle peut également capturer les fesses, l’abdomen et la langue. Avec une telle pathologie, des dommages aux muscles cardiaques se produisent également souvent (les changements suivent le type de cardiomyopathie). Le rythme cardiaque est perturbé, les tonalités deviennent sourdes, le cœur lui-même grossit. La dystrophie musculaire cardiaque, souvent, est la cause du décès du patient.

Un symptôme caractéristique est que le patient souffre également d’un retard mental. Cela est dû à des lésions qui capturent les grands hémisphères du cerveau. Avec la progression de la dystrophie musculaire, d’autres maladies concomitantes commencent à apparaître. Tels, par exemple, que: ostéoporose diffuse, maladies associées à une insuffisance endocrinienne, il y a une déformation de la poitrine, de la colonne vertébrale …

La principale caractéristique distinctive de la pathologie de type Duchenne par rapport aux autres types est un niveau élevé d’hyperenzymemie, qui se manifeste déjà dans la phase initiale du développement de la pathologie.

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dystrophie musculaire progressive

Le plus souvent, dans le domaine des maladies musculo-neurologiques, survient une dystrophie musculaire progressive primaire, qui est représentée par une classification assez étendue. La différence entre une forme et une autre dépend de la localisation de la mutation génétique, du taux de progression, des caractéristiques d’âge du patient (à quel âge la pathologie a commencé à apparaître), de la présence ou non d’une pseudohypertrophie et d’autres signes dans les symptômes. La plupart de ces myodystrophies (leurs symptômes), depuis près d’un siècle d’histoire, ont été assez bien étudiées, mais la pathogenèse n’est toujours pas connue et, sur cette base, des problèmes se posent avec une grande fiabilité de diagnostic. Sans connaître les causes des changements pathologiques, il est très difficile de faire une classification assez rationnelle de la dystrophie musculaire progressive.

Pour la plupart, la division s’effectue soit par la forme d’hérédité, soit par des caractéristiques cliniques.

La forme primaire est une lésion du tissu musculaire, dans laquelle les nerfs périphériques restent actifs. La forme secondaire est lorsque la lésion part des terminaisons nerveuses, initialement sans affecter les couches musculaires de la matière.

  • Pseudohypertrophie de Duchenne sévère.
  • Type de Becker moins courant et moins agressif.
  • Tapez Landuzi – Dezherina. Affecte la zone omoplate-visage.
  • Type Erb – Rota. Forme adolescente de la maladie.

Ce sont les principaux types de dystrophie musculaire qui sont le plus souvent diagnostiqués. D’autres variétés sont moins courantes et sont atypiques. Par exemple, tels que :

  • Dystrophie Landuzi Dejerine.
  • Dystrophie d’Emery Dreyfus.
  • Dystrophie musculaire des ceintures.
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée.
  • Et aussi quelques autres.

Dystrophie musculaire de Becker

Cette pathologie est relativement rare et, contrairement à la forme maligne sévère de Duchenne, est bénigne et évolue assez lentement. L’un des signes caractéristiques peut être que cette forme affecte généralement les personnes de petite taille. Pendant assez longtemps, la maladie ne se fait pas sentir et la personne mène une vie normale. L’impulsion pour le développement de la maladie peut être soit une blessure domestique banale, soit une maladie concomitante.

La dystrophie musculaire de Becker appartient aux formes les plus bénignes de cette maladie tant par la sévérité des symptômes cliniques que par l’exhaustivité des manifestations moléculaires. Les symptômes en cas de diagnostic de dystrophie musculaire sous la forme de Becker sont mal détectés. Un patient atteint d’une telle pathologie est capable de vivre tout à fait normalement pendant plus d’une douzaine d’années. Avec une symptomatologie aussi faible, un médecin peu qualifié peut très bien confondre la dystrophie de Becker avec la dystrophie lombaire. Les premiers signes de cette pathologie commencent généralement à apparaître à l’âge de douze ans. L’adolescent commence à ressentir des douleurs dans les membres inférieurs (dans le bas de la jambe), en particulier pendant l’exercice. L’analyse d’urine montre une teneur élevée en myoglobine, qui est un indicateur que le corps décompose les protéines musculaires. Il y a une augmentation de la créatine kinase dans le corps du patient (enzyme, produit à partir d’ATP et de créatine). Il est activement utilisé par le corps avec un effort physique croissant.

La symptomatologie de la dystrophie musculaire de Becker résonne assez fortement avec les signes qui caractérisent également la pathologie de Duchenne. Cependant, les manifestations de cette forme de la maladie commencent beaucoup plus tard (vers l’âge de 10-15 ans), alors que la progression de la maladie n’est pas si agressive. À l’âge de trente ans, un tel patient peut encore être capable de travailler et de marcher assez normalement. Il y a des cas fréquents où cette pathologie « passe par la naissance » : un grand-père qui souffre de cette maladie transmet le génome muté à son petit-fils par l’intermédiaire de sa fille.

Cette forme de dystrophie musculaire a été décrite par les médecins et scientifiques Becker et Keener en 1955, et porte donc leur nom (elle est connue sous le nom de dystrophie musculaire de Becker ou Becker-Kener).

Les symptômes de la détection de la pathologie, comme dans le cas de la maladie de Duchenne, commencent par des déviations dans la région de la ceinture pelvienne, capturant également les membres inférieurs. Cela se manifeste par un changement de démarche, des problèmes de montée des escaliers apparaissent, il est très difficile pour un tel patient de se lever d’une position assise, sur des surfaces basses. La taille des muscles du mollet augmente progressivement. Dans le même temps, les modifications de la région des tendons d’Achille, perceptibles dans la pathologie de Duchenne, sont visualisées de manière insignifiante dans ce cas. Il n’y a pas de diminution des capacités intellectuelles d’une personne, ce qui est inévitable dans la dystrophie musculaire maligne (selon Duchenne). Les changements dans le tissu musculaire du cœur ne sont pas si importants, par conséquent, avec la maladie considérée, la cardiomyopathie n’est pratiquement pas observée, ou elle se produit sous une forme bénigne.

Comme pour les autres formes de dystrophie musculaire, un test sanguin clinique montre une augmentation du taux de certaines enzymes dans le sérum sanguin, bien qu’elles ne soient pas aussi importantes que dans le cas des modifications de Duchenne. Des échecs se produisent dans les processus métaboliques

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Dystrophie musculaire d’Erb Roth

Cette pathologie est aussi appelée juvénile. Les symptômes de cette maladie commencent à apparaître entre dix et vingt ans. Une différence significative entre les symptômes de cette forme de la maladie est que le site principal de localisation des changements est la ceinture scapulaire, puis l’atrophie musculaire commence à capturer toutes les nouvelles zones du corps du patient: les membres supérieurs, puis la zone de ​la ceinture, le bassin et les jambes.

Les cas de la maladie surviennent dans la proportion de 15 patients pour un million d’habitants. Le génome défectueux passe héréditairement, selon une voie autosomique récessive. Souffrez de cette maladie, avec une probabilité égale, femmes et hommes.

La dystrophie musculaire de la société erba déforme considérablement la poitrine du patient (comme si elle retombait), l’estomac commence à faire saillie vers l’avant, la démarche devient incertaine, se dandinant. Les premiers signes de la maladie apparaissent vers 14-16 ans, mais la gamme elle-même est beaucoup plus large : il y a des cas de développement ultérieur – après la troisième décennie, ou vice versa – en dix ans (avec des symptômes précoces, la maladie survient avec des manifestations plus sévères). L’intensité et le développement de l’évolution de la maladie varient d’un cas à l’autre. Mais la durée moyenne du cycle entre l’apparition des premiers symptômes et l’invalidité complète est de 15 à 20 ans.

Le plus souvent, la dystrophie musculaire d’Erb commence à se manifester par des changements dans la région pelvi-lombaire, ainsi que par un gonflement et une faiblesse des jambes. De plus, la pathologie de propagation capture progressivement le reste des groupes musculaires du corps du patient. La plupart du temps, la lésion n’affecte pas les muscles du visage, le muscle cardiaque reste intact, le niveau d’intelligence reste généralement au même niveau. L’indice quantitatif des enzymes dans le sérum sanguin est légèrement augmenté, mais pas au même niveau que dans les cas précédents.

La dystrophie musculaire de la forme considérée est l’une des pathologies les plus amorphes.

Dystrophie musculaire primaire

La maladie en question est héréditaire et liée au sexe (défaut du génome du chromosome X). Le mode de transmission est récessif.

Les manifestations cliniques sont assez précoces – jusqu’à l’âge de trois ans. Même dans la période infantile, on peut remarquer un retard dans le développement des habiletés motrices chez un tout-petit; plus tard que les enfants en bonne santé, ils commencent à s’asseoir et à marcher. Déjà à l’âge de trois ans, le bébé a une faiblesse musculaire notable, il se fatigue rapidement, ne tolère même pas les charges mineures. Progressivement, l’atrophie capture la ceinture pelvienne et les muscles proximaux des membres inférieurs.

La symptomatologie classique est la pseudohypertrophie (la matière musculaire est remplacée par de la graisse, augmentant la taille de cette zone). Le plus souvent, la région du mollet subit une telle lésion, mais il existe des cas de défectuosité et de muscles deltoïdes. Le soi-disant “caviar nain”. Au fil du temps, il devient difficile pour le bébé de courir et de sauter, de monter les escaliers. Après un certain temps, l’atrophie dépasse également la ceinture scapulaire.

Dystrophie neuromusculaire

La médecine a un certain nombre de maladies héréditaires (génétiques) qui affectent les tissus musculaires et nerveux. L’un d’eux est la dystrophie neuromusculaire, qui se caractérise par des manifestations motrices et statiques altérées sur fond d’atrophie musculaire. Les neurones responsables des fonctions motrices (cellules de la corne antérieure) sont touchés, ce qui entraîne des modifications du groupe de tissus de la moelle épinière. Les dommages aux neurones du noyau des cellules nerveuses crâniennes affectent les expressions faciales, les muscles bulbaires et oculaires. Le même type de cellules est également responsable des processus moteurs, avec la défaite desquels souffrent les terminaisons nerveuses de la périphérie et les jonctions neuromusculaires.

Signes de base d’une telle pathologie:

  • Atrophie des tissus musculo-conjonctifs.
  • Douleur musculaire.
  • Fatigue rapide du patient.
  • Réduire la sensibilité des récepteurs.
  • Ou inversement, sensibilité accrue, jusqu’aux syndromes douloureux.
  • L’apparition de crises soudaines.
  • Vertige.
  • Pathologie du coeur.
  • Déficience visuelle.
  • Échec du système de sudation.

Dystrophie musculaire de Landousi Dejerine

Le plus souvent, la pathologie de cette forme commence à se manifester chez les adolescents à l’âge de 10-15 ans, bien qu’il existe en fait des cas où la dystrophie musculaire de landusi dejerine a commencé à se développer chez des enfants de six ans ou dans une cinquantaine. personne d’un an. Le domaine principal de la pathologie, le plus souvent, est un groupe de muscles de la zone faciale. Progressivement, le halo de la lésion se dilate, les groupes de la ceinture scapulaire, du torse et plus bas commencent à s’atrophier. Avec la défaite des expressions faciales au début de la maladie, les paupières ne se ferment pas hermétiquement. Les lèvres restent également ouvertes, ce qui entraîne un défaut d’élocution. L’évolution de la maladie est lente – pendant cette période, une personne est absolument valide, seulement après 15 à 20 ans, les muscles de la ceinture et du bassin commencent progressivement à s’atrophier – cela conduit déjà à une passivité motrice.

C’est-à-dire que la dystrophie musculaire de Landouzi dejerine peut être qualifiée de manifestation favorablement actuelle de lésions musculaires.

Dystrophie musculaire d’Emery Dreyfus

Comme toutes les précédentes, la myopathie d’Emery Dreyfus est une maladie héréditaire. La principale zone touchée est l’atrophie des muscles huméro-ulnaires et de la cheville. Cette maladie se caractérise par une longue période de développement. Dans la grande majorité des cas, le cœur est touché : bradyarythmies, diminution de la perméabilité sanguine, blocage, et autres. Les échecs dans le travail du cœur peuvent provoquer des évanouissements et parfois même la mort.

Un diagnostic précoce non seulement de la maladie elle-même, mais également de la différenciation de sa forme, aidera à sauver la vie de plus d’un patient.

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Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures désigne une pathologie héréditaire dont les voies héréditaires sont à la fois des maladies autosomiques récessives et autosomiques dominantes. La zone de base de la lésion est la zone de la ceinture, du torse et des membres supérieurs. Dans ce cas, les muscles des muscles faciaux ne souffrent pas.

Selon les données de recherche, il a été possible d’établir au moins deux locus du génome chromosomique, dont la mutation crée une impulsion pour le développement de la dystrophie musculaire des ceintures. La progression de cette lésion est assez lente, permettant au patient de profiter pleinement de la vie.

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Une maladie autosomique dominante qui se manifeste déjà à un âge assez avancé est la dystrophie musculaire oculopharyngée. Aussi étrange que cela puisse paraître, cette pathologie touche des personnes appartenant à certains groupes ethniques.

Le plus souvent, les symptômes commencent à apparaître vers l’âge de 25-30 ans. Les signes classiques de cette dystrophie musculaire sont l’atrophie des muscles faciaux : ptose des paupières, troubles de la déglutition (dysphagie). La maladie, progressant progressivement, conduit à l’immobilité du globe oculaire, tandis que les muscles internes de l’œil ne sont pas affectés. À ce stade, les changements peuvent s’arrêter, mais parfois d’autres muscles faciaux subissent également une pathologie. Assez rarement, mais les groupes musculaires de la ceinture scapulaire, du cou, du palais et du pharynx sont également impliqués dans le processus destructeur. Dans ce cas, en plus de l’ophtalmoplégie et de la dysphagie, la dysphonie progresse également (un problème de l’appareil de la parole).

Dystrophie musculaire chez les enfants

Enfance. Beaucoup se souviennent de lui avec le sourire. Cache-cache, balançoires, vélos… Oui, combien de jeux différents les enfants inventent. Mais il y a des enfants qui ne peuvent pas se permettre un tel luxe. La dystrophie musculaire chez les enfants n’offre pas une telle opportunité.

Presque toutes, à de rares exceptions près, les formes peuvent se manifester chez les enfants avec leurs symptômes: à la fois la forme maligne de la pathologie selon Duchon (ne se développant que chez les garçons) et la dystrophie musculaire bénigne selon Becker et d’autres. La pathologie qui se développe rapidement, agressivement (forme de Duchon) est particulièrement dangereuse. De plus, ce ne sont pas tant les symptômes eux-mêmes qui sont dangereux pour le bébé (atrophie de presque tous les groupes musculaires), que les complications secondaires, qui conduisent à vingt ans de décès. Le plus souvent, la mort survient en raison d’une infection respiratoire ou d’une insuffisance cardiaque. Mais cette symptomatologie ne devient plus prononcée que lorsque le bébé commence à faire les premiers pas.

  • Retard de développement : ces enfants commencent plus tard à s’asseoir et à marcher.
  • Développement intellectuel lent.
  • Les muscles de la colonne vertébrale sont les premiers touchés.
  • Il est difficile pour ces bébés de courir et de monter des escaliers.
  • Démarche dandinante.
  • Difformité de la colonne vertébrale.
  • Marche des doigts.
  • Il est difficile pour le bébé de garder son poids et il se fatigue rapidement.
  • En raison du tissu adipeux, la taille des muscles augmente.
  • La lésion des membres est symétrique.
  • Élargissement pathologique de la mâchoire et des espaces entre les dents.
  • A partir de l’âge de 13 ans environ, le bébé ne marche plus du tout.
  • Pathologie du muscle cardiaque.

Dans d’autres formes de dommages, les symptômes sont assez similaires, seule la gravité de la lésion est beaucoup plus faible.

5 faits sur Duchenne que les parents de garçons devraient savoir sur Duchenne

Le 7 septembre, des ballons rouges sont lancés dans le ciel de différents pays du monde – c’est ainsi que les patients et leurs proches célèbrent la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne. Cette maladie grave et évolutive est assez rare, et les parents et les pédiatres peuvent manquer les “réveils”. Nous vous disons ce que vous devez savoir sur cette pathologie.

La maladie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne apparaît à un âge précoce et se caractérise par une faiblesse musculaire qui progresse progressivement jusqu’à l’adolescence rendant impossible la mobilité autonome. La maladie est diagnostiquée chez environ 1 garçon sur 3,5 mille, elle est extrêmement rare chez les filles et se manifeste par des symptômes plus légers.

Une future mère peut découvrir le portage d’un gène mutant grâce à l’analyse

La maladie de Duchenne est causée par une mutation du gène de la dystrophine situé sur le chromosome X. Dans 70% des cas, le gène muté n’est transmis que par les mères porteuses. Si une femme envisage une grossesse, elle peut se renseigner sur le portage du gène à l’aide d’une analyse spéciale qui peut être effectuée dans des laboratoires privés. Dans certains pays, comme Israël, un tel test fait partie du système de santé publique et est gratuit.

Mais il est important de se rappeler que l’analyse n’est pas une garantie qu’un enfant avec Duchenne ne naîtra pas dans la famille. Dans 30% des cas, la maladie est le résultat d’un nouveau changement génétique chez le fœtus (De Novo).

Marche sur la pointe des pieds, se lève difficilement – les premiers symptômes de la maladie de Duchenne

Les premiers “drapeaux rouges” apparaissent déjà à l’âge de 2-3 ans, ce que la plupart des parents ne remarquent pas, ou les attribuent à l’âge – par exemple, lorsque l’enfant est maladroit par rapport à ses pairs ou tombe souvent. De plus, les pédiatres qui n’ont jamais connu la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent ignorer ces symptômes et les mal diagnostiquer.

  • la démarche change, le garçon commence à marcher sur la pointe des pieds;
  • il y a une déviation dans le bas du dos et l’estomac “se gonfle” fortement;
  • l’enfant tombe de plus en plus souvent et se plaint d’une fatigue constante ;
  • il y a un retard dans le développement de la parole;
  • les muscles du mollet augmentent;
  • il lui est difficile de se lever du sol.

Voici comment le pédiatre Sergei Butriy décrit les symptômes typiques du stade précoce de la maladie :

“Mère lui demande de se coucher et de se lever – il le fait d’une manière très étrange, d’abord en s’appuyant excessivement sur le sol, puis complètement sur ses propres jambes”

Selon l’expert, la sensibilisation des médecins et des parents à cette maladie peut accélérer le diagnostic de ces enfants, ce qui signifie accélérer leur accès à des spécialistes spécialisés et améliorer le pronostic de la maladie.

Butriy conseille aux parents :

“Si les soupçons ne vous quittent pas, montrez l’enfant au pédiatre avec une question directe:” Cela ne peut pas être la dystrophie de Duchenne, non? “

Cette maladie est souvent confondue avec l’hépatite.

En cas de doute sur la santé du garçon, le médecin doit prescrire un test sanguin pour l’activité de la créatine phosphokinase (CPK). Il s’agit d’une enzyme présente dans les muscles squelettiques, marqueur de leur dégradation. Avec les dystrophies musculaires, y compris la maladie de Becker, il est libéré en quantités énormes – plusieurs dizaines de milliers d’unités à raison d’une centaine.

Mais encore une fois, en raison de la faible connaissance de Duchenne, les médecins diagnostiquent à tort l’hépatite chez ces garçons. Le fait est qu’avec cette maladie, les taux de transaminases augmentent dans le sang, ce qui se produit également avec l’hépatite. Mais dans la dystrophie de Duchenne, ces enzymes sont d’origine musculaire et non hépatique.

Un diagnostic précis ne peut être établi qu’à l’aide d’une analyse génétique spécialisée, à laquelle le médecin doit se référer. Des diagnostics gratuits sont effectués au N.P. Bochkov” avec des valeurs CPK de plus de 2000 UI/l.

Pour référer un patient pour diagnostic, un spécialiste doit appeler la hotline pour les médecins au 8-800-100-17-60 et inscrire l’enfant au programme de génotypage gratuit.

Les traitements “populaires” peuvent aggraver la maladie

Si le diagnostic est confirmé, le médecin prescrira des glucocorticostéroïdes – c’est aujourd’hui le traitement de référence pour ralentir le développement de la maladie. Des exercices de physiothérapie spéciaux et une rééducation complexe à différents âges sont également présentés. En 2020, le premier médicament pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, Ataluren, a été enregistré en Russie, mais jusqu’à présent, on sait peu de choses sur son efficacité.

Les créateurs de Red Balloons, un projet éducatif pour les parents d’enfants atteints de Duchenne, mettent en garde contre les dangers de diverses méthodes de “traitement” d’Internet, que des mamans et des papas désespérés s’accrochent à des pailles. Malheureusement, non seulement ils n’en bénéficient pas, mais ils peuvent même accélérer la progression de la maladie.

  • donner une activité physique excessive (pratiquer des sports agressifs, monter et descendre des escaliers raides, sauter sur des trampolines);
  • planer les jambes, se laver à l’eau très chaude, aller aux saunas et aux bains;
  • sans consultation préalable avec un médecin pour faire un massage;
  • recourir à des méthodes de “traitement” issues d’Internet : les cellules souches, les sangsues et les enveloppements corporels n’aident pas.

La maladie ne peut pas être guérie, mais la vie peut être prolongée

L’espérance de vie des patients atteints de cette maladie est très courte – en règle générale, la mort survient en raison de troubles du cœur ou des organes respiratoires à l’âge de 12 à 25 ans. Mais grâce aux méthodes modernes de rééducation, à l’introduction de l’assistance respiratoire, ces personnes ont de plus en plus de chances de vivre plus longtemps.

Le thème de cette année pour la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne était l’âge adulte. Les médecins et les patients appellent à ne pas limiter leurs perspectives de “vie à 20 ans”, mais à améliorer la qualité de ces jeunes qui décident d’être indépendants, d’étudier, de travailler et de découvrir le monde.

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