La violation du métabolisme de la bilirubine ou l’hyperbilirubinémie est une affection congénitale causée par un déséquilibre entre la formation et la libération de la bilirubine.

Avec une augmentation de son contenu dans le sang, la jaunisse se produit – une modification de la pigmentation de la peau et des membranes des yeux, un assombrissement de l’urine. Normalement, la bilirubine dans le sang se situe entre 8,5 et 20,5 µmol/L. Avec l’hyperbilirubinémie, sa concentration peut atteindre et dépasser 34,2 µmol/l.

Troubles du métabolisme de la bilirubine

Érythrocytes – les globules rouges contiennent une protéine complexe appelée hémoglobine. Il est nécessaire au transport de l’oxygène à travers les tissus humains. Après avoir fait son temps, il pénètre dans le foie, la rate, la moelle osseuse, où il est détruit. Parmi les produits de désintégration se trouve la bilirubine indirecte, qui est pathogène pour le corps. Par conséquent, sous l’influence d’autres composants, il passe par la prochaine étape de transformation et, étant libéré avec la bile du foie, il quitte naturellement le corps.

Si la neutralisation de la bilirubine ne se produit pas, ou si le processus n’affecte pas la majeure partie de la substance, elle se transforme en biliverdine, un produit d’oxydation. L’augmentation du contenu conduit à la jaunisse. Dans certains cas, la peau peut devenir verdâtre. Cela est dû à la forte concentration de bilirubine directe dans le sang, car sous cette forme, elle est oxydée plus rapidement.

Causes de l’hyperbilirubinémie

Dégradation accélérée et/ou réduction de la durée de vie des globules rouges.

Violation de la production de substances nécessaires à la dégradation de la bilirubine.

Diminution de l’absorption de la bilirubine par les cellules hépatiques.

Diminution de l’excrétion de pigment du foie dans la bile.

Difficulté dans l’écoulement de la bile et sa pénétration dans le sang.

Il existe de nombreuses causes de troubles du métabolisme de la bilirubine, parmi lesquelles la lithiase biliaire, les maladies du foie, y compris la cirrhose, les tumeurs et l’hépatite chronique. L’hyperbilirubinémie peut également être causée par des parasites qui réduisent la capacité du corps à éliminer la bilirubine, l’exposition à des substances toxiques, l’anémie, etc.

Selon le stade de violation du processus de conversion et de retrait, une augmentation du niveau de l’une des fractions est diagnostiquée dans le sang. Si la bilirubine totale est élevée, cela indique une maladie du foie. La croissance de la bilirubine indirecte signifie une destruction excessive des globules rouges ou une violation du transport de la bilirubine. Le niveau de direct est élevé – problèmes d’écoulement de la bile.

troubles héréditaires

Syndrome de Gilbert . Une forme inoffensive avec un parcours favorable. La raison en est une violation de la capture et du transport de la bilirubine par les cellules hépatiques. La bilirubine non conjuguée (non liée) monte dans le sang.

Le syndrome des rotors . Il s’exprime en violation de la capture de la bilirubine et, par conséquent, de son excrétion du corps. Il se manifeste à un âge précoce, n’entraîne pas de conséquences graves.

Syndrome de Dubin Johnson . Forme rare d’hyperbilirubinémie conjuguée. Le système de transport est perturbé, ce qui entraîne des difficultés à éliminer la bilirubine liée. Le syndrome ne conduit pas à des conditions dangereuses, le pronostic est favorable.

Syndrome de Crigler-Najjar . Forme sévère d’hyperbilirubinémie non conjuguée. La raison en est le manque ou l’absence totale de glucuronyl transférase, une substance nécessaire à la conjugaison de la bilirubine dans le foie. Cause des dommages au système nerveux, peut entraîner une mort prématurée.

Un diagnostic rapide, un traitement pathogénique, le respect d’une nutrition, d’un travail et d’un régime de repos appropriés peuvent améliorer la qualité de vie de la plupart des patients atteints d’hyperbilirubinémie héréditaire.

La norme de la bilirubine dans le sang

Le niveau de bilirubine dépend de l’âge et de l’état de la personne.

Chez les nouveau-nés, le niveau maximal de bilirubine atteint 3 à 5 jours de vie, ce qu’on appelle la jaunisse physiologique. Parfois, elle atteint 256 µmol/l. Le niveau devrait revenir à la normale à l’âge de 2 semaines. Le dépassement du taux de 256 µmol/l nécessite un examen immédiat de l’enfant. Cette condition peut entraîner des lésions cérébrales.

L’augmentation du taux de bilirubine pendant la grossesse n’est pas moins dangereuse. Cela peut entraîner une naissance prématurée, une anémie et une hypoxie fœtale.

Les symptômes

La violation des réactions chimiques de la bilirubine est détectée en déterminant son niveau dans le sang. Si la concentration est supérieure à la norme, mais ne dépasse pas 85 µmol/l, il s’agit d’une forme bénigne d’hyperbilirubinémie, jusqu’à 170 µmol/l est modérée, à partir de 170 µmol/l est une forme sévère de la maladie. Les signes extérieurs se manifestent de différentes manières, selon la cause de l’augmentation de la concentration de bilirubine.

Les problèmes de foie se traduisent par les symptômes suivants :

Inconfort et lourdeur dus à l’hypertrophie du foie.

Changement de couleur de l’urine (elle devient comme de la bière brune), clarification des matières fécales.

Lourdeur après avoir mangé, bu de l’alcool, éructations fréquentes.

Étourdissements périodiques, faiblesse générale, apathie.

Si la cause de l’état pathologique est une hépatite virale, la fièvre s’ajoute aux symptômes.

Violation de l’écoulement de la bile:

Jaunisse de la peau et de la sclère.

Douleur intense dans l’hypochondre droit.

Flatulences, constipation ou diarrhée.

Urine foncée, selles claires.

Une cause fréquente est la maladie des calculs biliaires. La liste fonctionne normalement, neutralise la bilirubine entrante, mais son excrétion du corps est difficile.

L’ictère préhépatique est une affection causée par la destruction rapide des globules rouges. Elle se traduit par les symptômes suivants :

Selles foncées avec une couleur d’urine normale.

Hématomes étendus qui se forment sans causes externes.

Démangeaisons cutanées, aggravées au repos et après échauffement.

Couleur de peau jaunâtre.

De plus, parfois, quelle qu’en soit la cause, des symptômes tels que l’amertume dans la bouche, des changements de goût, une faiblesse, des troubles de la mémoire et de l’intelligence peuvent être notés.

Diagnostique

Les médecins sont confrontés à la tâche de réduire le niveau de bilirubine à des limites normales, et cela ne peut être fait qu’en connaissant la raison de son augmentation. Par conséquent, après une prise de sang pour déterminer la concentration de bilirubine, des tests sont également effectués :

au niveau de la phosphatase alcaline ;

la présence de glucuronyltransférase et d’autres études.

Une échographie du foie est également prescrite pour déterminer son état. Parmi les tests de laboratoire : un test sanguin et urinaire général, le taux de coproporphyrine totale dans les urines quotidiennes, un test au phénobarbital, un test à la bromsulfaléine, un test des marqueurs des virus de l’hépatite.

Le but du diagnostic n’est pas seulement de déterminer le niveau de bilirubine, mais aussi sa forme. Par exemple, une augmentation de la bilirubine directe se produit en cas de violation des déchets de la bile (dyskinésie). La concentration de bilirubine indirecte augmente en raison de problèmes de foie et d’une destruction excessive des globules rouges. Après avoir établi la forme de la bilirubine, il est nécessaire de différencier une maladie spécifique (pathologie).

Bilirubine directe élevée

L’enzyme directe commence à s’accumuler dans le sang en raison d’une violation de l’écoulement de la bile. Au lieu de pénétrer dans l’estomac, il pénètre dans la circulation sanguine. Cette affection survient avec une hépatite d’étiologie bactérienne et virale, une hépatite chronique, auto-immune, d’origine médicamenteuse. Il peut survenir avec une lithiase biliaire, une cirrhose, des modifications oncologiques du foie, de la vésicule biliaire ou un cancer du pancréas. Devenir une conséquence du syndrome de Rotor congénital (une forme plus bénigne d’un défaut d’excrétion de la bilirubine) ou du syndrome de Dubin-Johnson (une forme plus grave).

Bilirubine indirecte élevée

La raison en est la dégradation rapide des cellules érythrocytaires. Peut survenir comme complication d’une septicémie, d’une infection intestinale aiguë, d’une anémie congénitale, d’une maladie auto-immune acquise toxique.

Une augmentation de la forme indirecte de la bilirubine se produit également avec le syndrome de Gilbert. Il s’agit d’une maladie chronique bénigne causée par une altération du transport intracellulaire de la bilirubine. Parmi les causes de l’hyperbilirubinémie, le syndrome de Crigler-Najjar est une violation du processus de combinaison de la bilirubine avec l’acide glucuronique, qui se forme lors de l’oxydation du D-glucose.

Le symptôme de Lucy-Driscoll est inhabituel. Il survient exclusivement chez les nourrissons en raison de l’allaitement. Avec le lait maternel, une enzyme pénètre, entraînant une violation de la conjugaison de la bilirubine. Avec le passage à l’alimentation artificielle, la maladie disparaît. Cependant, la bilirubine indirecte est très dangereuse, de sorte que la survenue d’un ictère après 3 à 5 jours de vie nécessite un examen médical urgent.

Diagnostic infantile

Si chez l’adulte la jaunisse signifie la présence de maladies, alors chez l’enfant l’hyperbilirubinémie peut être physiologique ou pathologique. Dans le premier cas, il est noté au 4ème jour de la vie, chez les enfants asiatiques au 7ème, il passe tout seul, sans atteindre les valeurs critiques du niveau de bilirubine.

La pathologie peut être le résultat d’un dysfonctionnement hépatique, une concentration élevée de bêta-glucuronidase dans le lait maternel, se produire avec un régime hypocalorique ou une déshydratation. L’enfant et sa mère sont soumis à un examen.

L’anamnèse, les signes extérieurs sont étudiés. Il est important d’exclure ou de diagnostiquer l’ictère nucléaire le plus tôt possible. Les signes avant-coureurs incluent : un ictère le premier jour de vie et après 2 semaines, une augmentation de la bilirubine totale et de sa vitesse d’élévation, une détresse respiratoire, la présence d’ecchymoses ou une éruption hémorragique. L’enfant est mesuré par le niveau de bilirubine, l’hémoculture, l’urine et le liquide céphalo-rachidien. Il est nécessaire d’exclure la présence d’infections TORCH chez la mère.

Traitement

Le traitement de l’hyperbilirubinémie dépend des causes de ses causes, c’est-à-dire d’un traitement étiotropique visant la maladie sous-jacente.

Violation du passage des voies biliaires. Les calculs et les tumeurs obstructives sont enlevés. Dans certaines situations, un stenting des voies biliaires est réalisé – un cadre est installé qui préserve la lumière.

Hémolyse des érythrocytes. La photothérapie, la thérapie par perfusion sont prescrites pour prévenir ou corriger les pertes pathologiques. La composition des solutions de perfusion comprend du glucose et de l’albumine. Ces traitements aident à convertir la bilirubine toxique en une forme qui peut être excrétée par le corps.

Ictère nucléaire (encéphalopathie bilirubinique) chez les nouveau-nés

La pathologie survient au cours de la première semaine de vie. Premièrement, il se traduit par les symptômes suivants : inhibition du réflexe de succion, vomissements, léthargie, cri monotone. Sinon, les signes seront bénins, sinon le risque de sortie de la maternité sans assistance médicale. Habituellement, la maladie se manifeste au 4ème jour de la vie, nécessite une exsanguinotransfusion urgente. Cela empêche le développement de conséquences irréversibles.

Quelques semaines après le développement de l’état pathologique, des symptômes tels qu’une raideur de la nuque, des membres “raides”, une posture convulsive avec cambrure du dos, bombement de la grande fontanelle, tremblements des mains, convulsions et cri cérébral aigu apparaissent.

Étant donné que l’image de la maladie se forme lentement de plusieurs jours à plusieurs semaines, des conséquences irréversibles dans le système nerveux central se produisent souvent pendant cette période. La maladie se manifeste finalement vers 3 à 5 mois de vie, entraîne une paralysie, une paralysie cérébrale, une surdité, un retard mental. Pour prévenir le développement d’une pathologie, il est nécessaire de surveiller le niveau de bilirubine. Si nécessaire, réduisez le nombre de séances d’allaitement. Administrer une photothérapie ou une exsanguinotransfusion.

Avantages de JSC “SZTsDM”

Vous pouvez vérifier les niveaux de toutes les formes de bilirubine, ainsi que découvrir la cause de la violation du métabolisme de la bilirubine dans l’un des laboratoires du JSC “SZTsDM”. C’est le plus grand centre qui mène tous les types de recherche en laboratoire, où vous pouvez également prendre rendez-vous avec des spécialistes étroits.

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Comment faire baisser la bilirubine dans le sang ?

La bilirubine est une substance toxique qui est un pigment biliaire produit dans le corps à la suite de la dégradation de l’hémoglobine. Un taux élevé de bilirubine indique des troubles du foie et nécessite un traitement complexe, dont un élément important est une bonne nutrition.

Description générale du problème

Un taux élevé de bilirubine est montré par un test sanguin biochimique, sur la base duquel des indicateurs importants d’ALT et d’AST sont étudiés. Une limite enzymatique élevée indique des pathologies hépatiques et nécessite une thérapie dans laquelle les médicaments sont combinés à un régime alimentaire.

Les causes de l’augmentation de la bilirubine peuvent être associées à un effort physique intense, à un jeûne prolongé ou à une alimentation excessive, à des maladies de la vésicule biliaire, du pancréas et du foie.

Un régime riche en bilirubine vise à réduire la charge sur le foie, à normaliser l’écoulement de la bile et à améliorer le métabolisme des graisses.

C’est une alternative efficace au traitement médical conventionnel pour aider à réduire les niveaux élevés de bilirubine à des niveaux normaux. Le traitement de la bilirubine élevée est accompagné du régime n ° 5. Il est prescrit pour diverses maladies du foie et de la vésicule biliaire pour nettoyer les vaisseaux sanguins, régénérer et protéger les hépatocytes, normaliser l’écoulement de la bile et abaisser le taux de bilirubine.

Principes de base de la nutrition

Pour ramener la bilirubine à la normale, un régime spécial est utilisé, dont le but principal est de restaurer le fonctionnement complet du foie, en réduisant la charge accrue sur l’organe.

Principes de base de l’alimentation :

1. Le régime doit être composé exclusivement de produits autorisés. Les aliments interdits doivent être complètement exclus du menu.
2. Il est nécessaire de respecter des proportions strictes de glucides, de lipides et de protéines – 90, 400 et 100 g, respectivement.

Vous devez manger strictement selon l’horaire, 6 fois par jour. Manger doit être en même temps, l’intervalle entre les repas ne doit pas dépasser 3 heures.

Liste des produits interdits

Pour réduire la bilirubine élevée chez les hommes et les femmes, il est nécessaire d’arrêter de manger tous les aliments industriels, car ils contiennent une grande quantité de sel. Vous ne pouvez pas manger d’aliments contenant des graisses et provoquant une augmentation de la formation de gaz et de la fermentation dans le système digestif.

Les produits interdits incluent :

1. Viandes grasses – porc, agneau, canard, oie.
2. Fruits de mer – crevettes, moules, huîtres.
3. Légumes – oignons verts, radis, oseille, épinards, ail, haricots et autres légumineuses, frais et choucroute, champignons.

De plus, toutes les sauces et assaisonnements de production industrielle sont strictement interdits – ketchup, mayonnaise, moutarde, sauce soja, adjika.

Liste des produits autorisés

Avec une bilirubine normale, ainsi que pour l’abaisser à la norme, le régime alimentaire d’un adulte doit être basé sur des produits inclus dans la liste des produits autorisés.

Groupe de produits	Produits approuvés
Viande maigre et poisson	Poulet, dinde, boeuf, lapin, poisson diététique
Les produits laitiers	Fromage cottage, kéfir, yaourt, lait cuit fermenté, lait caillé avec un pourcentage minimum de matières grasses
Produits de boulangerie	Pain grillé à base de farine de seigle ou de grains entiers, biscuits diététiques
Des légumes	Pommes de terre, chou-fleur et brocoli, carottes, betteraves, courgettes, courges, citrouille, courgettes, laitue, aubergines, concombres, tomates, persil et aneth
Fruits et baies	Pommes, poires, abricots, prunes, pêches, nectarines, bananes, fraises, framboises, mangues, raisins doux
des céréales	Sarrasin, riz, semoule, maïs, blé, flocons d’avoine
Des œufs	Blancs d’oeufs
Breuvages	Jus fraîchement pressés de fruits, baies et légumes autorisés, compotes, kissels, boissons aux fruits

Parmi les sucreries, il est permis d’inclure du miel dans votre alimentation (à condition qu’il n’y ait pas d’allergie), du caramel, de la marmelade naturelle. Il est préférable de le cuisiner vous-même, sans aucun additif synthétique.

Règles pour l’élaboration d’un régime

Lors de la compilation d’un régime alimentaire pour réduire la bilirubine, plusieurs facteurs doivent être pris en compte. Tout d’abord – le rapport recommandé de protéines, de graisses et de glucides. De plus, vous devez calculer strictement la teneur quotidienne en calories – elle ne doit pas dépasser les limites recommandées.

La liste des produits autorisés est assez large et variée, ce régime est donc équilibré pour toutes les vitamines, micro et macroéléments nécessaires au corps humain. Règles de base pour compiler un régime quotidien:

1. Le petit-déjeuner est un repas obligatoire et ne doit pas être sauté. Pour le petit-déjeuner, les céréales cuites à l’eau ou au lait écrémé, l’omelette vapeur sont les mieux adaptées.
2. 2-3 heures après le petit-déjeuner, une collation avec des fruits ou légumes frais ou cuits au four, du yaourt, du kéfir ou du fromage cottage s’impose.

Le dîner doit être au moins 1 à 2 heures avant le coucher. Les repas du soir doivent être légers et nutritifs à la fois.

Exemple de menu pour une bilirubine élevée

Un menu exemplaire pour la bilirubine élevée est basé sur les aliments autorisés et interdits, ainsi que sur les préférences gustatives individuelles de chaque personne. Le régime alimentaire doit contenir une quantité suffisante de protéines, de graisses et de glucides.

La meilleure option est les glucides complexes qui sont absorbés sur une longue période – ils peuvent être obtenus à partir de fruits, de légumes et de céréales.

Tous les plats peuvent être cuits à la vapeur ou à la vapeur, bouillis dans de l’eau ou cuits au four avec de l’huile végétale.

Les légumes sont consommés frais, cuits ou cuits au four.

Exemples d’options de menu :

Petit-déjeuner – céréales à l’eau ou au lait avec beurre ou fruits secs, omelette à la vapeur, pain complet au fromage à pâte molle, cheesecakes au miel ou à la confiture, biscuits diététiques.

Riz bouilli, nouilles, chou-fleur au four, soufflé de poisson ou escalopes, salades de légumes frais assaisonnés d’huile végétale sont parfaits pour le dîner.

Caractéristiques de la nutrition des enfants et des adolescents

Une augmentation du taux de bilirubine dans l’urine d’un enfant est un phénomène courant. Particulièrement souvent, ce problème est observé chez les nouveau-nés, mais il ne nécessite pas de traitement spécial, la bilirubine se normalise d’elle-même, il n’y a pas de conséquences négatives.

Dans certains cas, le médecin peut prescrire des préparations à base de plantes et des aliments diététiques pour l’enfant. La meilleure alimentation pour un nouveau-né est l’allaitement. Il contient des substances actives qui stimulent le processus de formation et d’excrétion des matières fécales, et avec elles – des produits de décomposition toxiques.

Lors de l’élaboration d’un régime thérapeutique pour les enfants plus âgés et les adolescents, le médecin prend en compte non seulement le niveau de bilirubine et l’état fonctionnel du foie, mais également d’autres nuances importantes – le degré de développement du corps et le taux de croissance physiologique, changements hormonaux.

Dans l’alimentation quotidienne d’un enfant, toutes les vitamines, micro et macroéléments, ainsi que d’autres nutriments nécessaires à sa pleine croissance, doivent être présents.

Régime alimentaire pour femmes enceintes et en perte de poids

Chez les femmes enceintes, une augmentation du taux de bilirubine est normale. Le plus souvent observé au cours du troisième trimestre et ne nécessite pas d’intervention médicale.

Ce phénomène est temporaire, non dangereux et associé au fait qu’un fœtus en croissance rapide provoque des violations de l’écoulement de la bile chez la future mère.

Le régime alimentaire des femmes enceintes présentant une bilirubine élevée est également basé sur des aliments interdits et autorisés, mais il est plus doux.

Le corps d’une femme enceinte a besoin d’une quantité accrue de vitamines, de minéraux et de nutriments, c’est pourquoi on lui prescrit un régime alimentaire plus long. Si une femme avec une bilirubine élevée se débat avec des kilos en trop, elle est autorisée à jeûner à court terme une fois par mois. Sa période ne doit pas dépasser 3 jours.

C’est une sorte de situation stressante, qui non seulement accélère la perte de poids, mais stimule également le travail des organes internes, y compris le foie. Il ne vaut pas la peine de dépasser le délai de 3 jours pour ne pas nuire à l’organisme.

Nutrition avec bilirubine élevée après 60 ans

Pour les hommes et les femmes de plus de 60 à 65 ans présentant une bilirubine élevée, un contrôle nutritionnel strict et un régime obligatoire sont nécessaires. À un âge avancé, le corps se caractérise par une sensibilité accrue à tous les additifs synthétiques contenus dans les aliments, ainsi qu’aux composés toxiques.

Après 60 ans, les épices épicées et les épices, les assaisonnements, les sauces et les mayonnaises de production industrielle doivent être complètement exclus de l’alimentation. Toujours sous l’interdiction des conserves, de la restauration rapide, des cornichons, des marinades et des produits semi-finis.

Les hommes et les femmes de plus de 60 ans doivent arrêter complètement de manger du fromage, quels que soient sa teneur en matières grasses et son type.

En outre, la liste des produits interdits comprend des produits contenant du soda, de la levure chimique pour la pâte, de la levure – il s’agit de divers biscuits, gâteaux, petits pains, gâteaux, tartes à la levure.

Lors du choix des aliments dans le magasin, vous devez étudier attentivement l’étiquette avec la composition et choisir uniquement des aliments sans sel – cela aidera à normaliser rapidement le niveau de bilirubine dans le sang et à mettre de l’ordre dans le foie.

Bref résumé

La bilirubine est une substance toxique dont l’augmentation indique des troubles graves du foie. Afin de normaliser son niveau dans le sang et d’améliorer le fonctionnement d’un organe interne important, vous devez suivre les règles de base de la nutrition diététique et exclure les aliments qui augmentent la bilirubine de votre alimentation quotidienne.

Syndrome de Gilbert – symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Gilbert ? Nous analyserons les causes d’apparition, le diagnostic et les méthodes de traitement dans l’article du Dr Roman Vladimirovich Vasilyev, gastro-entérologue avec une expérience de 15 ans.

L’article du Dr Vasilyev Roman Vladimirovich a été écrit par l’éditeur littéraire Margarita Tikhonova, l’éditeur scientifique Sergey Fedosov

Définition de la maladie. Causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une hépatose pigmentaire génétique à transmission autosomique dominante, se manifestant par une augmentation du taux de bilirubine non conjuguée (libre), se manifestant le plus souvent au cours de la puberté et caractérisée par une évolution bénigne [1] .

Résumé de l’article – dans la vidéo :

Synonymes du nom de la maladie : cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie non conjuguée constitutionnelle ou idiopathique, ictère familial non hémolytique.

En termes de prévalence, cette maladie touche au moins 5% de la population, dans un rapport hommes/femmes – 4:1. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin français Augustine Gilbert en 1901.

Le plus souvent, le syndrome de Gilbert se manifeste pendant la puberté et se caractérise par une évolution bénigne. La principale manifestation de ce syndrome est la jaunisse.

Les facteurs provoquant la manifestation du syndrome comprennent:

• jeûner ou trop manger;
• de la nourriture grasse;
• certains médicaments;
• de l’alcool;
• infections (grippe, infections respiratoires aiguës, hépatite virale);
• surcharge physique et mentale;
• traumatologie et chirurgie.

La cause de la maladie est un défaut génétique de l’enzyme UDPHT1 * 1, qui survient à la suite de sa mutation. En relation avec ce défaut, l’activité fonctionnelle de cette enzyme diminue et le transport intracellulaire de la bilirubine dans les cellules hépatiques jusqu’à la jonction de la bilirubine libre (non liée) avec l’acide glucuronique est perturbé. Cela conduit à une augmentation de la bilirubine libre.

Si vous ressentez des symptômes similaires, consultez votre médecin. Ne vous soignez pas vous-même, c’est dangereux pour la santé !

Symptômes du syndrome de Gilbert

Certains experts interprètent le syndrome de Gilbert non pas comme une maladie, mais comme une caractéristique physiologique du corps.

Jusqu’à la puberté, ce syndrome peut être asymptomatique. Plus tard (après 11 ans) une triade caractéristique de signes apparaît :

• jaunisse de gravité variable;
• xanthélasma des paupières (papules jaunes);
• la fréquence d’apparition des symptômes [1] .

La jaunisse se manifeste le plus souvent par un ictère (ictère) de la sclérotique, un jaunissement terne de la peau (surtout du visage), parfois des lésions partielles des pieds, des paumes, des aisselles et du triangle nasolabial.

La maladie est souvent associée à une dysplasie généralisée (mauvais développement) du tissu conjonctif.

Le renforcement de la jaunisse peut être observé après le transfert d’infections, le stress émotionnel et physique, la prise d’un certain nombre de médicaments (en particulier des antibiotiques), la famine et les vomissements.

Les manifestations cliniques d’une maladie générale peuvent être :

• la faiblesse;
• malaise;
• la dépression;
• mauvais sommeil;
• diminution de la concentration.

En ce qui concerne le tractus gastro-intestinal, le syndrome de Gilbert se manifeste par une diminution de l’appétit, une modification du goût dans la bouche (amertume, goût métallique), moins souvent il y a une éructation, une lourdeur dans l’hypochondre droit, parfois il y a une douleur douleur et mauvaise tolérance aux médicaments.

Avec la détérioration de l’évolution du syndrome de Gilbert et une augmentation significative de la fraction toxique (libre) de la bilirubine, une hémolyse latente peut apparaître, tout en augmentant l’hyperbilirubinémie et en ajoutant des démangeaisons systémiques au tableau clinique.

La pathogenèse du syndrome de Gilbert

Normalement, la bilirubine libre apparaît dans le sang principalement (dans 80 à 85 % des cas) lors de la destruction des érythrocytes, en particulier du complexe GEM, qui fait partie de la structure de l’hémoglobine. Cela se produit dans les cellules du système macrophage, particulièrement actif dans la rate et les cellules de Kupffer du foie. Le reste de la bilirubine est formé à partir de la destruction d’autres protéines contenant de l’hème (par exemple, le cytochrome P-450).

Chez un adulte, environ 200 mg à 350 mg de bilirubine libre sont formés par jour. Cette bilirubine est légèrement soluble dans l’eau, mais elle est très soluble dans les graisses, elle peut donc interagir avec les phospholipides (“graisses”) des membranes cellulaires, en particulier dans le cerveau, ce qui peut expliquer sa forte toxicité, en particulier l’effet toxique sur le système nerveux.

Initialement, après la destruction du complexe HEM dans le plasma, la bilirubine apparaît sous une forme non conjuguée (libre ou non liée) et est transportée dans le sang à l’aide de protéines d’albumine. La bilirubine libre ne peut pas traverser la barrière rénale en raison de la liaison à la protéine albumine, elle est donc stockée dans le sang.

Dans le foie, la bilirubine non liée passe à la surface des hépatocytes. Afin de réduire la toxicité et d’éliminer la bilirubine libre dans les cellules hépatiques à l’aide de l’enzyme UDFGT1 * 1, celle-ci se lie à l’acide glucuronique et se transforme en bilirubine conjuguée (directe ou liée). La bilirubine conjuguée est très soluble dans l’eau, elle est moins toxique pour le corps et est ensuite facilement excrétée par les intestins avec la bile.

Dans le syndrome de Gilbert, la liaison de la bilirubine libre à l’acide glucuronique diminue à 30% de la norme, tandis que la concentration de bilirubine directe dans la bile augmente.

Le syndrome de Gilbert est basé sur un défaut génétique – la présence d’un dinucléotide TA supplémentaire sur le site promonteur A(TA)6TAA du gène codant pour l’enzyme UDFGT1 * 1. Cela provoque la formation de la région défectueuse A(TA)7TAA. L’allongement de la séquence promotrice perturbe la liaison du facteur de transcription IID, et donc la quantité et la qualité de l’enzyme synthétisée UDPHT1 diminue, qui est impliquée dans le processus de liaison de la bilirubine libre à l’acide glucuronique, convertissant la bilirubine libre toxique en bilirubine liée non toxique .

Le deuxième mécanisme de développement du syndrome de Gilbert est une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de la cellule hépatique et de son transport par la glutathion-S-transférase, qui délivre de la bilirubine libre aux microsomes des cellules hépatiques.

En fin de compte, les processus pathologiques ci-dessus conduisent à une augmentation de la teneur en bilirubine libre (non liée) dans le plasma, ce qui provoque les manifestations cliniques de la maladie [6] .

Classification et stades de développement du syndrome de Gilbert

Il n’y a pas de classification généralement acceptée du syndrome de Gilbert, cependant, il est conditionnellement possible de diviser les génotypes du syndrome en fonction du polymorphisme.

Hyperbilirubinémie bénigne

L’hyperbilirubinémie bénigne ou fonctionnelle chez l’adulte est une affection dans laquelle le métabolisme de la bilirubine est perturbé, qui s’accompagne d’un ictère, d’un certain nombre d’autres signes, mais sans modifications structurelles de l’organe. Elle est considérée comme une maladie indépendante, le plus souvent de nature génétique (transmise dans la famille selon le type dominant).

Le diagnostic et le traitement de l’hyperbilirubinémie bénigne sont effectués par des hépatologues avec la participation de généticiens, gastro-entérologues, endocrinologues, infectiologues et autres spécialistes étroits, si nécessaire.

informations générales

La bilirubine est une enzyme hépatique spéciale responsable de la couleur caractéristique du liquide biliaire. Il est produit par la dégradation de certaines protéines, telles que l’hémoglobine, et est direct et libre (ce type se combine facilement avec les graisses et ne dépend pas des protéines). Lorsque le processus d’excrétion ou de production de bilirubine est perturbé, il commence à s’accumuler dans le sang en excès, ce qui provoque des changements caractéristiques de la couleur de la peau, de la sclère des yeux et des muqueuses.

La prévalence du syndrome est assez élevée : jusqu’à 15 % de tous les cas identifiés de lésions hépatiques sont une hyperbilirubinémie bénigne. La maladie est très difficile à diagnostiquer, c’est pourquoi de nombreux patients reçoivent le mauvais traitement pendant des années.

Classification

Il existe plusieurs variantes de la maladie, chacune ayant ses propres caractéristiques.

• Le syndrome de Gilbert est la variante la plus fréquente de l’hyperbilirubinémie héréditaire bénigne. Environ 10% de la population mondiale en souffre, et elle est moins fréquente chez les femmes que chez les hommes. La pathologie se manifeste le plus souvent à l’adolescence. Dans certains cas, il est asymptomatique, dans d’autres, il est aggravé par le stress, un stress physique ou mental sévère et des maladies infectieuses aiguës.
• Le syndrome de Crigler-Najjar est une hyperbilirubinémie bénigne fermentopathique génétiquement déterminée. Il se développe en raison d’une violation du processus dit de conjugaison – la neutralisation et l’excrétion de la bilirubine libre. La pathologie a deux formes cliniques, dont l’une se caractérise par une évolution rapide et est une affection potentiellement mortelle.
• Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie chronique et également héréditaire qui survient à la suite d’une excrétion insuffisante de bilirubine dans la bile à partir des cellules hépatiques. La pathologie entre dans la phase la plus active vers l’âge de 20 à 25 ans, mais dans certains cas, elle se manifeste encore plus tôt.
• Le syndrome de Buerck – est considéré par les experts comme une sous-espèce du syndrome de Dubin-Johnson. La principale différence entre cette forme de la maladie et la précédente est un ictère léger, tandis que dans le syndrome de Dubin-Johnson, le principal signe clinique est un jaunissement clair de la peau, des muqueuses et de la sclère des yeux.
• Syndrome du rotor – appartient au groupe des hyperbilirubinémies fonctionnelles non hémolytiques idiopathiques. Le mécanisme de développement de la pathologie est basé sur des troubles de la conjugaison similaires au syndrome de Kligler-Najjar. Dans la plupart des cas, il est d’abord détecté chez les adolescents de sexe masculin.
• Le syndrome de Meilengracht est une maladie associée à une formation excessive de bilirubine due à la dégradation accélérée des érythrocytes (globules rouges). Selon les signes cliniques, cette forme de la maladie ressemble à bien des égards au syndrome de Gilbert. Les hommes sont plus susceptibles de tomber malades que les femmes, tandis que les premiers symptômes de la pathologie peuvent apparaître à la fois au début de l’adolescence et aux stades de maturité de la vie.

Il existe plusieurs autres options pour l’hyperbilirubinémie bénigne, mais ce sont essentiellement des sous-espèces des types décrits ci-dessus.

De plus, au sein de chaque formulaire, les experts distinguent d’autres classifications, par exemple, par la durée et la gravité de l’évolution, le moment de l’apparition de la maladie, par génotype, la nature des modifications hépatiques et un certain nombre d’autres paramètres.

Raisons du développement

Le principal facteur de survenue d’une hyperbilirubinémie bénigne est soit une violation du transport de la bilirubine libre, soit des problèmes de transfert de la bilirubine libre vers la liaison.

Les conditions préalables possibles au développement de la pathologie comprennent:

• diverses maladies du foie (cirrhose, maladie alcoolique, hépatites d’origines diverses) ;
• utilisation irrationnelle ou incontrôlée de médicaments, en particulier d’AINS, d’antibiotiques systémiques ;
• blocage des voies biliaires;
• lésions oncologiques du foie, de la vésicule biliaire et des structures voisines.

De telles pathologies ne sont pas une cause directe de la formation d’hyperbilirubinémie fonctionnelle, mais peuvent devenir un facteur aggravant.

De plus, le risque de développer une pathologie augmente si une personne :

• boire de l’alcool souvent ou en grande quantité;
• souffrant de toxicomanie;
• éprouver régulièrement du stress, un effort physique intense;
• fume;
• souvent malade;
• a des maladies chroniques de la cavité abdominale.

Dans certains cas, une lésion du foie ou des voies biliaires peut servir de cause indirecte.

Les symptômes

La grande majorité des patients tolèrent l’hyperbilirubinémie bénigne sans manifestations cliniques claires. Parfois, des signes bénins sont observés, auxquels, en l’absence de plaintes physiques, le patient ne fait même pas attention.

Cependant, dans certaines formes de la maladie, les symptômes deviennent :

• douleur périodique dans l’abdomen de nature spastique;
• troubles des selles;
• sensation de lourdeur, plénitude de l’estomac même après de petits repas;
• goût d’amertume ou de métal dans la bouche;
• une diminution notable de l’appétit;
• nausées, parfois vomissements.

Le plus souvent, le patient attribue de tels phénomènes à une alimentation de mauvaise qualité, à une suralimentation, à des violations du régime alimentaire et à d’autres raisons plutôt banales.

Le principal symptôme de la maladie est le jaunissement de la peau, ainsi que de la sclère des yeux et des muqueuses de l’oropharynx / nasopharynx. Dans certaines formes, la jaunisse est très prononcée, dans d’autres, un léger jaunissement ne peut être remarqué qu’après un effort physique ou une expérience psycho-émotionnelle grave.

Les symptômes concomitants peuvent également être une faiblesse, des performances réduites, des sautes d’humeur fréquentes, une irritabilité non motivée. Certains patients tombent dans une sorte d’état dépressif, d’autres notent un sentiment constant de faiblesse.

Pour obtenir la consultation

Si vous ressentez ces symptômes, nous vous recommandons de prendre rendez-vous avec votre médecin. Une consultation en temps opportun évitera des conséquences négatives pour votre santé.

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Bilirubine dans l’ictère obstructif

La jaunisse est un symptôme dans lequel le niveau de bilirubine dans le sang et les fluides corporels augmente.

Qu’est-ce que la bilirubine

La bilirubine est un pigment biliaire, le composant principal de la bile. Il est formé à la suite du métabolisme de l’hémoglobine, de la myoglobine et du cytochrome. La bilirubine dans le sang se présente sous deux formes – libre et liée (directe et indirecte). Normalement, le niveau de bilirubine totale varie de 5 à 17-21 µmol / l (selon le laboratoire spécifique).

Échange de bilirubine

La bilirubine est le produit final du métabolisme de l’hémoglobine, le composant principal des globules rouges. Normalement, la durée de vie d’un érythrocyte est d’environ 120 jours, après quoi il est détruit et remplacé par d’autres cellules “plus jeunes”. Les jeunes érythrocytes “non viables”, qui sont reconnus et détruits par les cellules du système reculo-endothélial (RES), peuvent également être détruits. Ainsi, il existe un besoin de clivage constant de l’hémoglobine et de son utilisation.

À la suite de la destruction de l’hémoglobine, de la bilirubine indirecte se forme, qui pénètre dans le sang. En moyenne, 1% des globules rouges sont détruits par jour chez une personne, ce qui conduit à la formation de 100 à 250 mg de bilirubine. Avec le flux sanguin, il pénètre dans le foie, où les cellules hépatiques le capturent et le lient avec de l’acide glucuronique. Ainsi, la formation de bilirubine directe se produit. Il acquiert des propriétés hydrosolubles et est capable de se dissoudre dans la bile. Avec lui, il pénètre dans les intestins et est excrété du corps avec les matières fécales.

Normalement, il devrait y avoir une petite quantité de bilirubine dans le sang, qui est transportée des organes du RES au foie, mais il existe des conditions dans lesquelles le processus de son métabolisme est perturbé et sa concentration dans le sang augmente. Cette condition est appelée hyperbilirubinémie. Lorsqu’il y a beaucoup de bilirubine, elle quitte la circulation sanguine et imprègne les tissus environnants, ce qui provoque le syndrome de la jaunisse.

Une augmentation de la bilirubine dans le sang peut survenir pour l’une des raisons suivantes :

• Augmentation de la dégradation des globules rouges – anémie hémolytique. Dans le même temps, la teneur en bilirubine indirecte dans le sang augmente. Cette condition est appelée ictère hémolytique ou suprahépatique.
• Maladies du foie. Dans certaines maladies du foie, ses cellules sont détruites et leur contenu est libéré dans la circulation sanguine. Comme les hépatocytes contiennent une grande quantité de bilirubine, son augmentation dans le sang se produit et une hyperbilirubinémie se développe. Cette condition est appelée jaunisse hépatique.
• Violation du libre passage de la bile dans l’intestin grêle. Il s’accumule dans les voies biliaires, provoquant une augmentation de la pression dans celles-ci, ce qui conduit finalement à une augmentation de la perméabilité de leurs parois et à l’entrée de la bilirubine dans la circulation sanguine. Cette condition est appelée jaunisse sous-hépatique ou obstructive.

Il existe d’autres causes d’hyperbilirubinémie, mais elles sont rares et n’ont pas de signification clinique significative.

La gravité des symptômes de la jaunisse dépend directement du niveau de bilirubine totale :

• Jaunisse légère – le niveau de bilirubine ne dépasse pas 85 µmol / l.
• Ictère modéré. Le taux de bilirubine est compris entre 86 et 169 µmol/l.
• Dans l’ictère sévère, les taux de bilirubine dépassent 170 µmol/L.

Avec une obstruction complète des voies biliaires, l’augmentation de la bilirubine se produit rapidement, de 30 à 40 µmol / l / jour.

Pourquoi la jaunisse obstructive se développe-t-elle ?

Malformations du système hépatobiliaire :

• Atrésie et hypoplasie des voies biliaires.
• Kystes des voies biliaires.
• Diverticules du duodénum.

Maladies non inflammatoires et inflammatoires du tractus gastro-intestinal :

• Cholangiolithiase – calculs biliaires qui obstruent la lumière du canal cholédoque.
• Sténoses et sténoses des voies biliaires.
• Cholangite.
• Cholécystite.
• Pancréatite.
• Kystes de la tête du pancréas.

• Cancer des voies biliaires ou hépatiques.
• Cancer du foie.
• Cancer du pancréas.
• Maladie hépatique métastatique.
• Tumeurs bénignes – papillomatose des voies biliaires.

• Échinocoque.
• Alvéocoque.

Manifestations cliniques

Jaunisse

Un signe clinique caractéristique et frappant est le jaunissement de la peau, des muqueuses et de la sclérotique (blanc des yeux). En fait, tous les fluides corporels sont colorés en jaune, à l’exception de la salive et des larmes. Le jaunissement de la peau est associé à l’imprégnation des tissus par la bilirubine en raison de sa forte teneur dans le sang.

cholestase

La cholestase est l’arrêt de la sécrétion de bile dans les intestins. Il reste dans les conduits, s’y accumule et est finalement réabsorbé dans le sang. Ensemble, cela conduit aux manifestations suivantes:

• Dans le sang, en plus d’une augmentation de la teneur en bilirubine, il y a une augmentation de la teneur en cholestérol, en lipides et en cholates. De plus, l’activité de certaines enzymes augmente, par exemple la phosphatase alcaline, le GGTP, etc.
• Holémie. Les acides biliaires, pénétrant dans la circulation sanguine, ont un effet toxique, qui s’accompagne d’une diminution du rythme cardiaque, d’une diminution de la pression artérielle, les patients sont somnolents et irritables, ils peuvent montrer des signes de dépression. En raison de l’effet toxique sur les terminaisons nerveuses, des démangeaisons se développent, difficiles à arrêter. L’entrée d’acides biliaires dans l’urine entraîne une modification des propriétés de la tension superficielle, ce qui la fait mousser pendant la miction. Avec la coloration brun foncé, ce symptôme est appelé “urine de bière”.

Acholie

L’acholie est un complexe de symptômes qui se développe lorsque la bile ne pénètre pas dans l’intestin. Cela conduit à une indigestion. Tout d’abord, la digestion des graisses en souffre. Ils ne sont pas absorbés et sont excrétés avec les matières fécales. Cette condition est appelée stéatorrhée. Le métabolisme des protéines et des vitamines, en particulier celles liposolubles, dont la vitamine K, nécessaire à la synthèse des facteurs de coagulation sanguine, est également perturbé. Ceci, à son tour, conduit à des saignements. De plus, la bile a normalement un effet bactéricide. En conséquence, en son absence, le rapport de la flore intestinale commence à être perturbé dans le sens de la prédominance des anaérobies.

La bile a un effet stimulant sur la motricité intestinale. En conséquence, en son absence, une constipation se produit, qui est remplacée par une diarrhée fétide due à la liquéfaction du contenu intestinal par une microflore putréfiante. L’absence de pigments biliaires dans les selles entraîne sa décoloration – selles acholiques.

Dyscholie

La stagnation de la bile dans les conduits conduit au fait qu’elle modifie ses propriétés physiques et chimiques, ce qui contribue finalement à la formation de calculs.

Complications de la jaunisse

L’hyperbilirubinémie élevée et la jaunisse sont des affections potentiellement mortelles et peuvent être mortelles, même après l’élimination des causes qui les ont provoquées.

Avec la destruction des hépatocytes, une grande quantité de substances toxiques est libérée dans le sang, ce qui a un effet systémique. Les violations fonctionnelles grandissent, se développe le syndrome rénal-hépatique. La bilirubine traverse la barrière hémato-encéphalique et provoque des lésions cérébrales (encéphalopathie hépatique), qui s’accompagnent d’une conscience étourdie, pouvant aller jusqu’au coma.

L’effet toxique de la bilirubine sur le surfactant, un composant important des poumons, a également été noté. Lorsqu’il est endommagé, une insuffisance respiratoire se développe. La violation de la production de facteurs de coagulation sanguine conduit au développement de DIC.

Diagnostic de jaunisse

• Examen de laboratoire. Détermination du taux de bilirubine dans le sang. La bilirubine directe et indirecte est déterminée. L’ictère obstructif est caractérisé par une bilirubinémie due à une augmentation de la bilirubine directe. Le taux de cholestérol, de lipides et de phosphatase alcaline augmente également, ce qui indique le développement d’une cholestase.
• Échographie du foie et des voies biliaires. Cette étude détectera l’expansion de la lumière des voies biliaires, l’épaississement de leurs parois et, dans certains cas, déterminera la cause de l’obstruction (tumeur). En présence de calculs anéchoïques, l’échographie peut ne pas les montrer.
• Scanner de l’abdomen avec contraste. Elle est effectuée pour déterminer la cause de l’obstruction, qui n’a pas été identifiée à l’étape précédente.
• Cholangiopancréatographie rétrograde. Cette procédure combine les technologies endoscopiques et radiologiques. À l’aide d’un endoscope, une substance radio-opaque est injectée dans la papille de Vater et une série de photos est prise. L’étude permet de visualiser les conduits et de trouver les lieux de leur obturation (chevauchement).
• Cholangiographie transhépatique percutanée. La voie biliaire intrahépatique est ponctionnée à travers la paroi abdominale sous guidage échographique. Après cela, le conduit est rempli d’une substance radio-opaque et des photos sont prises.

Traitement de la jaunisse

L’ictère obstructif nécessite un traitement chirurgical. Au premier stade, un traitement médicamenteux est effectué, visant à réduire l’effet toxique de la bilirubine. Dans le cadre du traitement chirurgical, les technologies suivantes sont utilisées :

Interventions mini-invasives

Lors de l’obstruction du conduit avec des pierres, la lithotripsie est utilisée – la destruction et l’élimination des pierres de la lumière des conduits. Pour cela, des technologies endoscopiques, laser, électro-hydraulique ou ultrasons de broyage des pierres peuvent être utilisées.

S’il y a une obturation due à une sténose, un rétrécissement ou une compression tumorale, un stenting, un bourgeonnage ou une dilatation par ballonnet du site de rétrécissement est effectué. Le choix de la méthode de traitement dépend des causes de l’obstruction.

Ces activités sont réalisées par voie endoscopique à travers le duodénum 12. Si cela n’est pas possible, un drainage transhépatique percutané de la voie biliaire est utilisé, dans lequel un cathéter de drainage y est inséré, détournant la bile dans un récepteur spécial. Après stabilisation de l’état du patient et élimination de l’effet toxique de l’hyperbilirubinémie, on tente d’établir un passage normal de la bile vers le duodénum. À cette fin, des opérations complètes sont utilisées.

Interventions chirurgicales sur le système biliaire

Au plus fort de l’hyperbilirubinémie, des opérations à part entière sur le système biliaire ne sont effectuées que s’il existe des indications strictes, elles sont généralement effectuées de manière planifiée.